POMPE HASTALIĞI

YAŞA GÖRE FENOTİP

Klasik infantile form, ilk 12 ayda başlayan kardiyomiyopatili hastalıktır. İlk yılda kardiyomiyopatisiz başlangıç veya daha sonraki başlangıç geç form kapsamındadır; “geç” yalnız erişkin demek değildir. [1]

Kas gücü, aksiyel/proksimal dağılım, yürüme ve yaşa uygun motor beceriler, yutma, büyüme, skolyoz ve kalp bulguları değerlendirilir. Solunum eforu, yardımcı kas kullanımı ve öksürük etkinliği özellikle incelenir. [2,4]

Bebekte spinal müsküler atrofi, konjenital miyopati/distrofi, Danon hastalığı, yağ asidi oksidasyon ve mitokondriyal hastalıklar değerlendirilir. Kalp tutulumu, enzim/genetik örüntü ve eşlik eden sistemik bulgular ayrımı sağlar. [5]

TARAMA İLE TANIYI AYIRMAK

Tek pozitif kuru kan damlası taraması kesin tanı değildir. GAA enzim aktivitesi ve uygun moleküler test kullanılır; iki patojenik/olası patojenik varyant uyumlu klinik/tarama bağlamında tanıyı doğrular. VUS kombinasyonları tanıyı ne kurar ne dışlar. [1]

Psödoeksiklik alelleri düşük enzim sonucuna yol açabilir. Klinik, varyant fazı/sınıfı ve doğrulayıcı analiz birlikte yorumlanır; yalnız düşük tarama değeriyle yaşam boyu tedavi kararı verilmez. [1]

CK, idrar Hex4, EKG/ekokardiyografi ve gerektiğinde EMG/kas MR destekleyicidir; EMG, MR veya biyopsi örüntüsü tek başına Pompe’ye özgü değildir. Bebekte CRIM durumu hızla belirlenmelidir. [2]

BEBEKTE ACİL HASTALIĞA ÖZGÜ TEDAVİ

Doğrulanmış infantile veya semptomatik Pompe’de enzim yerine koyma geciktirilmemelidir. CRIM-negatif bebekte yüksek antikor riski nedeniyle immün tolerans planı, mümkünse ilk infüzyondan önce, uzman merkezde hazırlanır. CRIM-pozitiflik antikor riskini sıfırlamaz. [1,2]

İmmün tolerans uzman merkezde planlanır; tek bir genotip veya araştırma dozu evrensel reçete değildir. Erken ERT ve immün tolerans verileri özellikle seçilmiş CRIM-negatif bebeklere aittir. [8]

GEÇ BAŞLANGIÇLI HASTALIK

Semptomatik kas veya solunum tutulumu tedaviyi gündeme getirir. Seçim ruhsat, yaş, önceki ERT, organ işlevi ve infüzyon toleransına göre yapılır. Alglukozidaz ve yeni ERT seçenekleri arasında geçişin herkeste üstün olduğu kanıtlanmış değildir. [3]

En az 12 ayda stabilizasyon/iyileşme olmaması veya yönetilemeyen ağır infüzyon reaksiyonu geçişi düşündürebilir. İki yıllık yeterli değerlendirmede yarar yokluğu, nötralizan antikorlar ve hastanın hedefleri kesme kararına katılır; bu karar bebeklik hastalığına otomatik uygulanmaz. [3]

SOLUNUM, BESLENME VE REHABİLİTASYON

Hipoventilasyonda noninvaziv ventilasyon ve gerektiğinde öksürük desteği planlanır. Oksijen tek başına ventilasyon desteğinin yerine geçmez; CO₂ birikimi değerlendirilmeden uzun süreli oksijen başlanması sakıncalı olabilir. [4]

Diyetisyen ve yutma ekibiyle güvenli beslenme, yaşa uygun enerji/protein; fizyoterapistle bireysel egzersiz ve kontraktür önleme sağlanır. Tek bir yüksek protein diyeti bütün hastalar için kanıtlanmış tedavi değildir. [2]

ÇOK BOYUTLU İZLEM

İnfantile formda başlangıçta sık, sonra genellikle 3–6 aylık; stabil geç formda 6–12 aylık değerlendirme yapılır. Kalp hipertrofisi düzelse bile iletim bozukluğu riski ve antikor izlemi sürer. [2]

Geç formda yaklaşık altı ayda motor işlev, solunum ve hasta tarafından bildirilen işlev değerlendirilir. Tedavi değişikliğinde daha sık izlem gerekir; tek CK sonucu klinik yararı göstermez. [3]

Solunum testleri oturur/yatar vital kapasite ve inspiratuvar/ekspiratuvar gücü içerebilir. Semptomlu hastada 3–6 aylık aralıklar, uyku incelemesi ve CO₂ izlemi gerekebilir. [4]

ACİL BULGULAR

Bebekte beslenememe, siyanoz veya solunum sıkıntısı; her yaşta yeni bilinç değişimi, etkisiz öksürükle enfeksiyon, aspirasyon veya hızla artan solunum güçlüğü acildir. Sedasyon/anestezi öncesi kardiyorespiratuvar risk ayrıca planlanır. [2,4]