PORFİRİA KUTANEA TARDA

TETİKLEYİCİLER VE YATKINLIK

Alkol, sigara, östrojen, hepatit C/HIV riski, demir yükü ve aile öyküsü sorgulanır. Çoğu hastada birden çok katkı vardır; bütün PCT olguları kalıtsal değildir. [2]

FOTOSENSİTİF BÜLLÖZ GÖRÜNÜM

Güneş gören el/önkol, yüz ve saçlı deride kırılganlık, erozyon, bül, milia ve pigmentasyon incelenir. Skleroderma benzeri değişiklikler olabilir; görünüm tek başına porfiri alt tipini belirlemez. [3]

BÜLLÖZ FOTOSENSİTİVİTE

Variegata ve herediter koproporfiri deri bulguları PCT’ye benzeyebilir; nörovisseral belirtiler varsa bunlar ayrıca araştırılır. Psödoporfiride benzer deri görünümüne rağmen porfirin biyokimyası normaldir. [2,3]

BİYOKİMYASAL DOĞRULAMA

Plazma ve idrar porfirinleri ile fraksiyon paterni değerlendirilir; idrar kreatinine göre düzeltilir. Üroporfirin ağırlığı destekleyicidir fakat bütünüyle özgül değildir. PBG PCT’de normaldir. Gerektiğinde dışkı/eritrosit porfirinleri ve plazma floresansı diğer porfirilerden ayırır. [2]

Örnekler ışıktan korunur. Hemogram, karaciğer/böbrek işlevleri, ferritin/transferrin satürasyonu ve hepatit/HIV testleri katkıları araştırır; uygun durumda HFE/UROD değerlendirmesi yapılır. Deri biyopsisi başka büllöz hastalıkları ayırabilir ancak porfiri alt tipini tek başına ayıramaz. [3]

DEMİR AZALTMA VEYA DÜŞÜK DOZ İLAÇ

Flebotomi etkili temel tedavidir: genellikle iki haftada yaklaşık 450 mL, hemoglobin ve ferritin izlenerek uygulanır. Hedef ferritin yaklaşık 20 ng/mL; demir eksikliği yakınması varsa yaklaşık 50 ng/mL kabul edilebilir. Hedefe ulaşınca deri tamamen düzelmedi diye flebotomi sürdürülmez. [2]

Belirgin demir yükü olmayan ve flebotomiye uygun olmayan seçilmiş hastada düşük doz hidroksiklorokin düşünülebilir. PCT rejimi romatoloji dozlarından çok düşüktür; yüksek doz karaciğer hasarı yapabilir. Hepatit C varsa antiviral tedavi ve diğer karaciğer nedenlerinin kontrolü planlanır. [1,3]

DERİ VE KARACİĞERİ BİRLİKTE İZLEME

Porfirinler, demir göstergeleri ve deri iyileşmesi izlenir; risk etkenleri düzeltilir. Demir yükü veya nüks varsa uzun izlem gerekir. İleri fibrozis/sirozda karaciğer kanseri izlemi hepatolojiyle planlanır; tüm hastalara aynı risk atfedilmez. [2]

BEKLENMEYEN BELİRTİLER

Şiddetli karın ağrısı, nörolojik yakınma gibi akut belirtiler PCT’ye otomatik bağlanmaz; başka neden veya başka porfiri tipi araştırılır. Laboratuvarla doğrulanmamış büllöz hastalıkta tekrarlanan flebotomiye başlanmaz. [1,2]