PREİMPLANTASYON GENETİK TEST

Preimplantasyon genetik test, tüp bebek tedavisinde oluşturulan embriyoların rahme transfer edilmeden önce belirli genetik özellikler açısından değerlendirilmesidir. PGT-M tek gen hastalıklarına, PGT-SR ebeveyndeki yapısal kromozom değişiklikleriyle ilişkili dengesizliklere, PGT-A ise kromozom sayısı bozukluklarına odaklanır. Bu adlar birbirinin eşanlamlısı değildir. Hangi testin istendiği ve hangi soruyu yanıtlayabileceği tedavi öncesinde açıkça belirlenmelidir.

Ailede bilinen kalıtsal hastalık için embriyo testi düşünülüyorsa, çiftin infertilite sorunu bulunmasa bile IVF gerekir. Embriyodan alınan hücreler laboratuvarda değerlendirilir; transfer daha sonra, sıklıkla embriyo dondurulduktan sonra yapılır. Ancak test, gebelik veya sağlıklı doğum garantisi vermez. Embriyoya zarar gelmesi, testin sonuç vermemesi ya da transfer için uygun embriyo bulunamaması olasıdır.

PGT-M kararı yönlendirici olmayan genetik danışmanlıkla verilmelidir. ASRM, bu seçeneğin hastaya zorunlu tutulmamasını vurgular. Testin hazırlanması kişiye ve ailedeki genetik değişikliğe özgüdür; IVF başlamadan planlanması tercih edilir. Hazırlık haftalar veya aylar sürebilir. Teknik olarak güvenilir bir test geliştirilemeyen durumlarda uygulama yapılamayabilir. Bu belirsizlikler tedavi başlamadan konuşulmalı, sonuç alınacağı kesinmiş gibi sunulmamalıdır.

PGT-A’nın bütün IVF hastalarına rutin uygulanmasının yararı gösterilmiş değildir. ASRM, olası yararlarla birlikte yanlış pozitif sonuç, mozaik embriyo yorumu, embriyo hasarı, maliyet ve toplam üreme potansiyelinin değerlendirilmesini ister. Bir testin kromozom sayısını değerlendirebilmesi, her kişide canlı doğum olasılığını artırdığı anlamına gelmez. Seçim yapılırken yalnız transfer başına başarı oranına odaklanılmamalıdır.

Normal veya negatif bir preimplantasyon test sonucu, bebekte bütün genetik sorunların dışlandığını göstermez. Yanlış pozitif ve yanlış negatif sonuçlar olabilir; bazı küçük kromozom değişiklikleri, yeni ortaya çıkan varyantlar ve damgalanma bozuklukları saptanamayabilir. Gebelik oluştuğunda uygun prenatal tarama ve tanı seçenekleri yeniden sunulmalıdır. Embriyo testi gebelikteki genetik danışmanlığın yerine geçmez; kapsamı sınırlıdır.