PRİMER BİLATERAL MAKRONODÜLER ADRENAL HİPERPLAZİ

Primer bilateral makronodüler adrenal hiperplazi, her iki adrenal bezin nodüler büyümesiyle ilişkili, kortizol üretimi açısından heterojen bir hastalıktır. Görüntülemenin yaygınlaşmasıyla belirtisiz kişilerde de saptanmaktadır. Bazı hastalarda hafif otonom kortizol salgısı bulunur; değerlendirme yalnız görüntüdeki nodüllerin büyüklüğüne indirgenmemelidir. Klinik inceleme ve steroid fazlalığına yönelik biyokimyasal değerlendirme, özellikle kortizol açısından, birlikte yapılmalıdır.

Genetik değerlendirme aile öyküsüyle sınırlı değildir. NHS genomik yaklaşımı, bilateral adrenal kitleler ile ACTH bağımsız kortizol fazlalığı bulunan hastalarda, belirgin Cushing bulguları veya bilinen aile öyküsü olmasa da genetik incelemenin düşünülmesini önerir. Sonuçların yorumlanması ve aileye aktarılması genetik danışmanlık çerçevesinde yürütülmelidir; tek başına görüntüleme kalıtsal bir nedeni doğrulamaz.

Tedavinin amacı yalnız nodülü ortadan kaldırmak değil, kortizol fazlalığının klinik etkisini yönetmektir. Avrupa kılavuzu, hafif otonom kortizol salgısında seçeneklerin hastanın genel durumu, eşlik eden hastalıkları, kortizol otonomisi ve tercihiyle bireyselleştirilmesini önerir. Belirgin Cushing bulguları olmayan hastalarda iki adrenal bezin birden çıkarılmasına karşıdır. Bu nedenle iki taraflı lezyon saptanması otomatik bilateral ameliyat kararı anlamına gelmez.

Yeni çalışmaların sonuçları hasta seçimi ve izlem süresiyle birlikte değerlendirilmelidir. Türkiye’den 2026 yılında yayımlanan 58 hastayı içeren retrospektif kohortta dört kişide patojenik ARMC5 varyantı bulunmuş, bunların üçü aynı aileden gelmiştir. Tek taraflı ameliyat edilen beş hastada kısa izlemde biyokimyasal düzelme bildirilmiştir. Küçük cerrahi alt grup ve sınırlı genetik panel nedeniyle bu sonuçlar her hastaya genellenemez.

Daha uzun izlem verileri kalıcı başarının garanti olmadığını gösterir. Başka bir retrospektif çalışmada ilk altı ayda değerlendirilen 45 hastanın 22’sinde remisyon görülmüştür. Son kontrolde gerekli tüm testleri tamamlayan yalnız 25 hastanın sekizi remisyondadır; bu oran tüm başlangıç grubunun sonucu değildir. İzlem eksikliği ve seçilmiş cerrahi hasta grubu, sonuçların yorumunda özellikle dikkate alınmalıdır.