PRİON HASTALIKLARI

HIZLI İLERLEYEN TABLO VE AİLE ÖYKÜSÜ

Bilişsel değişimin haftalar–aylar içindeki seyri, uyku ve motor belirtiler, benzer hastalığı olan akrabalar ve önceki tıbbi maruziyetler sorgulanır. Aile öyküsünün bulunmaması genetik hastalığı dışlamaz; fenotip değişkenliği ve az sayıda etkilenmiş akraba tanımayı güçleştirebilir. [3]

NÖROLOJİK MUAYENE

Biliş, görsel işlev, miyoklonus, serebellar ve piramidal/ekstrapiramidal bulgular ile akinetik mutizm değerlendirilir. Birliktelik ve seyir önemlidir; miyoklonus tek başına prion hastalığına özgü değildir. [1]

TEDAVİ EDİLEBİLİR TAKLİTÇİLERİ KAÇIRMAMA

MR, EEG ve BOS sonuçları klinik öyküyle birlikte yorumlanır. Beyin tümörü ve diğer nörolojik hastalıklar dışlanır. Biyopsi rutin bir tanı adımı değildir; özellikle başka tedavi edilebilir hastalık olasılığı karar değiştirecekse uzman ekipçe düşünülür. [6]

Otoimmün veya enfeksiyöz ensefalit, toksik-metabolik bozukluklar ve nöbetler özellikle araştırılır; bazıları tedavi edilebilir. Hızlı kötüleşme prion hastalığına özgü değildir. [8]

İzole limbik MR değişikliği prion dışı hızlı demanslarda görülebilir. Difüzyon örüntüsünün uyumsuzluğu, tanıyı otomatik reddetmeden alternatif nedenlerin tekrar araştırılmasını destekler. [4]

KLİNİK OLASILIK VE DOĞRULAMA

CDC ölçütlerinde nöropsikiyatrik hastalıkla pozitif RT-QuIC olası sporadik CJD yoludur. Diğer yol hızlı demansı zorunlu tutar. Buna ek olarak dört gruptan en az ikisi (miyoklonus; görsel/serebellar bulgular; piramidal/ekstrapiramidal bulgular; akinetik mutizm), tipik EEG veya hastalık süresi 2 yıldan kısayken pozitif BOS 14-3-3 veya karakteristik MR ve alternatif tanı bulunmaması gerekir. Kesinlik nöropatolojik incelemeye dayanır. [1]

MR’da DWI ve ADC birlikte okunur; kortikal/bazal ganglion dağılımı önemlidir. Tek bir parlak alan değil, örüntü ve klinik uyum değerlendirilir. Okuyucular arası fark olabileceğinden deneyimli nöroradyoloji görüşü yararlıdır. [4]

RT-QuIC prion tohumlama aktivitesini araştırır; 14-3-3 ve total tau ise nöronal hasarla ilişkilidir. Küçük bir hızlı demans serisinde 14-3-3’ün özgüllüğü düşüktü; bu belirteci tek başına kesin tanı gibi kullanmak uygun değildir. [5]

SEMPTOMATİK VE DESTEKLEYİCİ TEDAVİ

Nöroloji ve palyatif bakım birlikte hedef belirler. Miyoklonusta klonazepam veya valproat, kaygı/depresyonda uygun psikiyatrik ilaçlar, ağrıda gereksinime göre analjezi düşünülebilir. Yutma değerlendirmesi, beslenme desteği, kontinans, hijyen ve hareket yardımı planlanır. Tüp ile beslenme ve ileri yaşam desteği kararları beklenen yarar, yük ve hastanın tercihiyle tartışılır. [2]

AİLE, GENETİK VE İZLEM

Bakım gereksinimi hızla değişebildiğinden ev–hastane–palyatif bakım koordinasyonu ve bakım veren desteği sağlanır. İletişim kapasitesi kaybolmadan gelecekteki bakım tercihleri görüşülür. [2]

PRNP incelemesi öncesi genetik danışmanlık gerekir. Belirtisiz akrabada test, hastanın değerlendirmesinden ayrı gönüllü karar sürecidir; varyanta göre penetrans ve başlangıç yaşı değişir. Sonuçlar ailenin tıbbi ve psikososyal gereksinimleriyle birlikte açıklanır. [3]

ACİL VE ENFEKSİYON KONTROLÜ

Yeni hızlı bilişsel/motor kayıp, tanıyı geciktirmeden nörolojiye yönlendirilmelidir; yutamama, solunum sorunu ve kontrolsüz belirtiler bakım planının acilen yeniden değerlendirilmesini gerektirir. [2]

Beyin, omurilik veya göz dokusuyla girişim öncesinde şüphe enfeksiyon kontrol ekibine bildirilir. Prion için olağan yeniden işleme yeterli kabul edilmez; aletlerin ayrılması, uygun imha/dekontaminasyon ve laboratuvar örneği güvenliği kurumsal protokolle yönetilir. Tanı henüz kesinleşmemişken de şüpheli olgu önlemleri gerekir. [7]