PROTEİN KAYBETTİREN ENTEROPATİ

İshal, kilo ve büyüme değişimi, besin alımı, bağırsak hastalıkları, enfeksiyonlar ve kalp ameliyatları sorgulanır. Çocuklukta başlayan ağır protein kaybına tromboz eşlik ediyorsa nadir kalıtsal nedenler düşünülür; bu örüntü tek başına CHAPLE tanısı koydurmaz. [3,6]

Ödem, asit ve beslenme değerlendirilir. Primer lenfanjiektazide lenfopeni ve immünglobulin kaybı eşlik edebilir; ağır plevral/perikardiyal sıvı yaşamı tehdit edebilir. [4]

DÜŞÜK ALBÜMİNİN AYIRICI TANISI

Yetersiz beslenme, azalmış sentez ve böbrek veya deri yoluyla protein kaybı dışlanmalıdır. Karaciğer işlevi, renal kayıp ve beslenme ayrıca değerlendirilir. Enteropati doğrulandıktan sonra lenfatik nedenler ile mukozal hastalıklar ayrılır. [3]

PROTEİN KAYBINI DOĞRULAMA

Alfa-1-antitripsin klirensi süreli dışkı ve serum gerektirir; rastgele dışkı konsantrasyonu farklı ölçümdür. Toplama süresi ve referans sınırı yerel laboratuvara göre alınır. Dışkıda kan, alfa-1-antitripsin yüksekliğine katkı verebilir; eşlik eden enteropatiyi dışlamaz. [9]

Serum alfa-1-antitripsin de ölçülür: düşük serum düzeyinde dışkı değeri düşük olabilir. Sonuç, diğer protein kaybı nedenleri dışlanarak yorumlanır. [2]

Nedene göre endoskopi/biyopsi, kapsül ve BT/MR enterografi seçilir. [1]

NEDENE YÖNELİK TEDAVİ VE DESTEK

Yeterli protein ve eksik vitaminlerin yerine konması planlanır. Lenfanjiektazide uzun zincirli yağların azaltılması ve orta zincirli trigliserit kullanımı yararlı olabilir; tüm enteropatilere tek bir kısıtlayıcı diyet uygulanmaz. [3]

Fontan sonrası tedavi, konjenital kalp ekibinde bireyselleştirilir. Uzun dönem kohortta tıbbi, cerrahi ve birleşik yaklaşımlarla remisyon görülmüştür; tek üstün rejim kanıtlanmamıştır. Nakil seçilmiş ağır olgular için değerlendirme seçeneğidir, otomatik öneri değildir. [7,8]

Pozelimabın ABD endikasyonu, 1 yaş ve üzerindeki CD55 eksikliğine bağlı enteropatidir; genel protein kaybı için kullanılamaz. C5 blokajı ciddi meningokok enfeksiyonu riski taşır; aşı ve gerektiğinde antibiyotik profilaksisi uzman protokolüne göre düzenlenir. Aşı riski tamamen kaldırmaz; düzelmemiş meningokok enfeksiyonunda ilaç kontrendikedir. [5]

Primer lenfanjiektazide ömür boyu klinik ve biyolojik takip gerekir: ödem, kilo/büyüme, albümin, kan sayımı, elektrolit ve vitaminler; diyet uyumu ve komplikasyonlar değerlendirilir. Fontan kohortundaki uzun dönem sonuçlar da kalıcı izlemin önemini gösterir. [4,7]

ACİL BELİRTİLER VE SEVK

Solunumu etkileyen sıvı birikimi ve ağır beslenememe hızlı değerlendirme gerektirir. Lenfatik hastalıkta gastroenteroloji ve beslenme ekibi; sıvı komplikasyonunda ilgili kardiyoloji/göğüs hastalıkları ekibi birlikte çalışır. [4]