PULMONER ALVEOLER MİKROLİTİYAZİS

Ailede PAM, açıklanamayan akciğer kalsifikasyonları ve akrabalık öyküsü sorulur. Önceki görüntüler, efor kapasitesi ve sigara/maruziyet kaydedilir. Genetik danışmanlık, aile taramasının uygun biçimini ve üreme seçeneklerini bireysel tercihlere göre ele alır; tek bir hastanın sonucu tüm aile bireylerinin klinik seyri değildir.

İstirahat/efor oksijenlenmesi, solunum işi, raller ve sağ kalp yüklenmesi bulguları değerlendirilir. Başlangıç solunum testleri normal olabilir; ilerleyen hastalıkta restriksiyon ve DLCO azalması görülebilir. Altı dakika yürüme testi efor desatürasyonunu gösterebilir. Serum kalsiyum ve fosfatının normal olması PAM’ı dışlamaz.

Milier tüberküloz, sarkoidoz, silikoz, metastatik akciğer kalsifikasyonu ve pulmoner ossifikasyon ayırıcı tanıdadır. Özellikle enfeksiyon olasılığı klinik/mikrobiyolojik bağlamla araştırılır; yalnız yaygın küçük opasiteler görülmesi tüberküloz tanısı koydurmaz. Böbrek hastalığı ve mineral metabolizması bozukluğu metastatik kalsifikasyon açısından önemlidir.

TANI VE TESTLERİN SINIRLARI

Tipik yüksek çözünürlüklü BT görünümü genetik incelemeyle desteklenebilir. Hastalıkla uyumlu iki SLC34A2 varyantının saptanması invaziv örneklemeye ihtiyacı azaltabilir. Genetik değerlendirme, varyantın hastalık yapıcılığını ve aile bağlamını içerir; belirsiz anlamlı varyant tek başına kesin tanı kabul edilmez.

Genetik test erişilemiyorsa veya bulgular uyumsuzsa BAL ya da doku örneklemesi düşünülebilir. En az invaziv yeterli yöntemden başlanır; bronkoskopi/biyopsi kararı beklenen tanısal katkı ve işlem riskiyle tartışılır. Her tipik hastaya otomatik cerrahi biyopsi gerekmez.

TEDAVİ VE GÜVENLİK

Güncel derlemelerde hastalığı önlediği veya medikal olarak kalıcı biçimde düzelttiği kanıtlanmış standart tedavi bulunmadığı vurgulanır. Araştırılan moleküler hedefler gelecekteki seçeneklerdir; klinikte etkinliği gösterilmiş tedavi olarak sunulmamalıdır.

Etidronatla bazı çocuk olgularında düzelme bildirilse de yanıt değişkendir ve raşitizm gibi zararlar görülmüştür; rutin etkili tedavi sayılmaz. Steroidler veya tüm akciğer lavajı için de güvenilir hastalık değiştirici yarar gösterilmemiştir. Farelerde düşük fosfatlı diyetin etkisi insanlarda kanıt değildir; kontrolsüz diyet kısıtlaması önerilmez.

Sigaranın bırakılması, uygun aşılar ve gereksinime göre oksijen gibi destekler planlanır. İleri ilerleyici hastalıkta akciğer nakli değerlendirilir. Nakil zamanlaması yalnız BT yoğunluğuna değil işlev kaybı, oksijen gereksinimi ve genel uygunluğa göre uzman merkezde ele alınır.

Semptomlar, solunum fonksiyonları, efor oksijenlenmesi ve görüntüleme eğilimleri kaydedilir. SLC34A2 varyantının adı ilerleme hızını tek başına güvenilir biçimde öngörmez; bazı kişiler uzun süre hafif kalırken diğerleri ağırlaşır. Aile taramasıyla bulunan belirtisiz bireyin de başlangıç değerlendirmesi ve kişisel izlem planı gerekir.

ACİL UYARILAR VE SEVK

İlerlemiş nefes darlığı veya şüpheli sağ kalp yüklenmesi pulmoner hipertansiyon açısından uzman incelemesini gerektirir. PAM ilişkili PH çoğunlukla akciğer hastalığıyla ilişkili gruptadır. Bir olguda PDE5 inhibitörü yararı bildirilmesi tüm PAM hastalarına bu ilaçların başlanmasını desteklemez; hemodinamik değerlendirme ve bireysel karar gerekir.