QF-PCR İLE HIZLI ANÖPLOİDİ ANALİZİ

QF-PCR ile hızlı anöploidi analizi, seçilmiş kromozomlara ait kısa tekrar bölgelerini değerlendirerek kromozom sayısı değişikliklerini araştırır. McGill laboratuvarının tanısal testi 13, 18, 21, X ve Y kromozomlarını hedefler. Bu hedefli kapsam, bütün kromozom yapısını veya bütün genetik hastalıkları incelemekle aynı değildir. Dengeli yeniden düzenlenmeler, hedef dışındaki kromozomlar ve düşük düzeyli mozaiklik gibi durumlar sonuçta görülmeyebilir.

NHS İngiltere’nin güncel el kitabında, koryon villus örneklemesi veya amniyosentezden elde edilen örneklerin laboratuvarda değerlendirilmesi anlatılır. Özellikle plasenta örneğinde bazı sonuç örüntüleri, değişikliğin yalnız plasentada bulunması olasılığını gündeme getirebilir. Böyle bir kuşku varsa ek inceleme gerekebilir. Hızlı rapor alınması, örneğin biyolojik kökeninden kaynaklanan yorum sorularını kendiliğinden ortadan kaldırmaz.

Public Health Wales hasta bilgisi, olağan hızlı sürede sonuç alınamamasının tek başına bebeğin kromozomal bir durum taşıma olasılığını artırdığı anlamına gelmediğini açıklar. Bazen daha net sonuç için anne ve babadan ek örnek istenir. Test başka bir nedenle yapılıyorsa hangi durumların araştırıldığı ayrıca görüşülmelidir. Sonuç kapsamı ve bildirim yolu, testten önce anlaşılır biçimde konuşulacak konulardır.

Maternal hücre karışması, örnekte anneye ait hücrelerin bulunmasıdır ve fetal sonucun yorumunu etkileyebilir. McGill’in kendi uygulamasında fetal örnek anne örneğiyle karşılaştırılır; belirsiz sonuçlar ek belirteçlerle araştırılır. Bu güvenlik değerlendirmesi, raporlanabilir sonucun temel parçalarındandır. Tek başına hızlı analiz adı, örneğin yeterli veya yorumun kesin olduğunu göstermez.

Sharma ve arkadaşlarının çalışmasında iki yöntemin birlikte uygulandığı 347 olgunun 332’sinde QF-PCR ve karyotip uyumlu bulunmuştur. Ancak yapısal değişiklikler ve mozaiklik gibi nedenlerle uyumsuz sonuçlar da vardır; ayrıca başarısız incelemeler ayrı değerlendirilmiştir. Çalışma, hedefli testin hızlı bilgi sağlayabildiğini fakat karyotipin bütün kapsamını karşılamadığını gösterir. Özellikle ultrason bulgusu veya aile öyküsü, normal hedefli sonucun ardından değerlendirme ihtiyacını sürdürebilir.