RABDOMİYOSARKOM

YAŞ, AİLE ÖYKÜSÜ VE MOLEKÜLER FENOTİP

Genç yaşta füzyon-negatif tümör, Li-Fraumeni veya nörofibromatozis bulguları genetik değerlendirmeyi düşündürür. Tümör testi germline testin yerini tutmaz; somatik bir değişiklik tek başına kalıtsal sendrom tanısı değildir. [4]

Bebekte NCOA2/VGLL2 ilişkili iğsi hücreli tümör, daha büyük yaştaki MYOD1 değişiklikli hastalıkla aynı prognostik grup değildir. Çocuk protokolleri erişkin pleomorfik tümöre otomatik taşınmaz. [4,10]

YERLEŞİME YÖNELİK DEĞERLENDİRME

Kitle, bölgesel nodlar ve komşu organ işlevleri değerlendirilir. Orbital lezyonda görme; boyun lezyonunda ses/yutma; pelvik lezyonda üriner ve bağırsak yakınmaları özellikle sorgulanır. [5]

KÜÇÜK YUVARLAK HÜCRELİ TÜMÖRLER

Nöroblastom, Ewing sarkomu, lenfoma ve bazı Wilms tümörleri benzer görünebilir. Kas belirteçleri, PHOX2B/tirozin hidroksilaz, hematolenfoid panel ve gerekli moleküler incelemeler birlikte kullanılır; tek boyaya göre tanı konmaz. [6]

BİYOPSİDEN ÖNCE GÖRÜNTÜLEME

Primer bölgenin MR’ı boyut, yayılım, damar/sinir ve organ ilişkisini belirler. Biyopsi yolu sonraki lokal tedaviye dahil edilebileceğinden radyolog, cerrah ve onkolog birlikte planlar. Eksizyon sonrası veya tedaviden dört haftadan eski MR’da yeniden değerlendirme gerekebilir. [3]

Bölgesel nodlar ve uzak yayılım araştırılır. Şüpheli nod görüntüsü patolojik doğrulama gerektirebilir; ekstremite tümörleri ve ≥10 yaş paratestiküler tümörlerde normal görüntü nod cerrahi evrelemesini gereksiz kılmaz. Toraks ve tüm vücut değerlendirmesi protokole uygun yapılır. [3]

PATOLOJİ VE DOĞRULAMA SINIRLARI

Tanı yeterli dokunun uzman patoloji incelemesine dayanır. Desmin, nükleer myogenin ve MyoD1 paneli morfolojiyle birlikte yorumlanır. Yetersiz küçük biyopside alt tip belirlenemeyebilir; uygun koşulda yeniden örnekleme düşünülür. [2]

PAX3/7::FOXO1 durumu çağdaş risk sınıflamasında alveolar morfolojinin yerini alır. MYOD1 L122R kötü riskle ilişkilidir; nadir füzyonların tedavi azaltımı için kanıtı aynı güçte değildir. Füzyon negatifliği maligniteyi dışlamaz. [4]

RİSK UYUMLU İLK TEDAVİ

Yaş, primer bölge, boyut, nod/metastaz, rezeksiyon sonrası kalıntı ve füzyon durumu tedaviyi belirler. Kemoterapi VAC veya IVA gibi protokollere dayanır; farklı çalışma gruplarının risk adları birebir eşdeğer kabul edilmez. [1]

Başlangıç tam rezeksiyon ancak ciddi işlev/kozmetik kayıp olmadan mümkünse yapılır. Sadece kitle küçültücü debulking biyopsiye üstün gösterilmediği için önerilmez. Radyoterapi alanı/zamanı ve gecikmiş cerrahi yerleşime göre belirlenir. [1]

Küçük çocukta radyasyonun geç etkileri önemlidir; bununla birlikte yalnız yaş gerekçesiyle lokal tedaviyi kaldırmak nüks riskini artırabilir. Organ koruma ile onkolojik kontrol birlikte tartışılır. [1]

İDAME VE NÜKS

RMS2005’te standart tedaviyle remisyona giren metastatik olmayan yüksek riskli genç hastalarda altı aylık vinorelbin/düşük doz oral siklofosfamid idamesinin uzun dönem yararı gösterildi. Bu sonuç her düşük riskli veya metastatik hastaya aynı süreyi zorunlu kılmaz. [17,18]

Nükste önceki tedaviler, nüks yeri/zamanı ve organ rezerviyle yeni lokal/sistemik plan yapılır. VIT bir seçenek oluşturur; randomize faz II verisinde sağkalım sinyaliyle birlikte daha fazla ağır toksisite vardı. Klinik araştırma uygunluğu değerlendirilir. [9]

YANIT VE ERKEN NÜKS İZLEMİ

Aynı görüntüleme yöntemi ve başlangıç ölçümleriyle yanıt karşılaştırılır. Görüntüde kalıntı doku tek başına canlı tümörün kanıtı değildir; lokal tedavi kararı klinik, patoloji ve protokolle verilir. [3]

Avrupa yaklaşımında ilk iki yıl yaklaşık 3–4 aylık yerel görüntüleme/toraks izlemi kullanılır; sonrası risk ve semptomlara göre uyarlanır. Kontrol planı yeni belirtiyi bekletmek için gerekçe değildir. [2]

GEÇ ETKİLER VE AİLE DESTEĞİ

İfosfamid sonrası renal/tübüler işlev, antrasiklin sonrası kalp, baş-boyun radyasyonu sonrası büyüme/puberte, işitme, diş ve nöropsikolojik işlev maruziyete göre izlenir. Erişkin bakıma geçişte tedavi özeti aktarılır. [2]

Alkilleyici tedavi öncesinde yaşa uygun fertilite koruma danışmanlığı gerekir. İdameyle gonadal bozukluk ilişkisi saptayan küçük sağkalım kohortu nedenselliği tek başına kanıtlamaz; yararlı tedaviyi otomatik kesme gerekçesi değildir. [19]

ACİL SEVK

Görmenin hızla kötüleşmesi, belirgin yutma güçlüğü veya idrar yapamama komşu organ basısını düşündürür ve gecikmeden değerlendirilmelidir. Yeni büyüyen kitle için çocuk onkolojisi merkezine planlı ama hızlı sevk gerekir. [5]