REFSUM HASTALIĞI

Refsum hastalığı, besinlerden alınan fitanik asidin yeterince parçalanamamasıyla ilişkili kalıtsal bir hastalıktır. Fitanik asit dokularda birikerek görme, koku alma ve sinir sistemi işlevlerini etkileyebilir. Otozomal resesif kalıtılır; PHYH veya PEX7 genleriyle ilişkilidir. İlk dikkat çeken bulgu çoğu zaman gece görmesindeki azalmadır. Daha sonra çevresel görme alanı daralabilir.

Koku alamama, işitme kaybı, denge bozukluğu, kas güçsüzlüğü ve kuru, pullu deri görülebilir. Bazı kişilerde el veya ayak kemiklerinde doğuştan farklılıklar bulunur. Bulguların tümünün aynı anda olması beklenmez. Kalp ritim bozukluğu ve kalp kası etkilenmesi önemli komplikasyonlardır; bu nedenle hastalık yalnız bir göz veya işitme sorunu olarak ele alınmamalıdır.

Klasik ya da erişkin Refsum adı, başlangıcın mutlaka erişkin yaşta olduğu anlamına gelmez. Tanıda klinik örüntü, plazma fitanik asit düzeyi ve genetik bulgular birlikte değerlendirilir. Eskiden infantil Refsum denilen durum ise Zellweger spektrumundadır; aynı hastalığın erken başlayan biçimi değildir. Doğru ayrım, metabolik inceleme ve genetik danışmanlık açısından önem taşır.

Bakımın temelinde uzman diyetisyen eşliğinde fitanik asidi kısıtlayan, ancak yeterli enerji sağlayan beslenme bulunur. Uzun süreli açlık ve kontrolsüz kilo kaybı, depolardaki fitanik asidin dolaşıma geçmesini artırabilir. Bu nedenle kendi kendine zayıflama diyeti uygulanmamalıdır. Ameliyat veya beslenmenin kesileceği durumlarda metabolizma ekibiyle önceden kişisel bir plan yapılmalıdır.

İzlem, yalnız kan değerlerine değil görme, işitme, yürüme, cilt ve kalp işlevlerine de odaklanır. Risk altındaki kardeşlerin değerlendirilmesi erken tanıya olanak verir. Aynı ailede bile belirtiler farklı olabilir; bir kişinin gidişi başka bir kişinin geleceğini belirlemez. Yerleşmiş görme kaybının mutlaka geri döneceği söylenmemelidir.

Altı olguluk güncel bir seride, düşük fitanik asitli diyete rağmen yetersiz enerji alımı ve kilo kaybı sırasında metabolik değerler yükselmiştir. Beslenmenin yeniden düzenlenmesiyle düşüş gözlenmiştir. Bu küçük, kontrolsüz seri kişiye özel beslenme izlemini destekler; belirli bir diyetin herkeste aynı sürede aynı klinik sonucu sağlayacağını kanıtlamaz.