RETİNİTİS PİGMENTOSA
ÖZET
Retinitis pigmentosa (RP), retinadaki ışığı algılayan hücrelerin zaman içinde işlevini kaybettiği kalıtsal hastalıklar grubudur. Gece görme güçlüğü ve çevresel görmenin daralması sık başlangıç belirtileridir; ilerleme hızı kişiden kişiye değişir. [1]
GENEL OKUYUCU
KAPSAM
Retinitis pigmentosa grubu; genetik alt tipler ve sendromik hastalıklar uzman değerlendirmesi gerektirir.
HALK İÇİN: BELİRTİLER VE GÜNLÜK YAŞAM
Loş ortamda yol bulma, karanlığa uyum ve yandan yaklaşan nesneleri fark etme zorlaşabilir. Merkez görme başlangıçta korunabilir; iyi bir gözlük numarası görme alanının normal olduğunu göstermez. Bazı kişilerde katarakt veya retina merkezinde sıvı birikmesi de görmeyi etkiler. [1]
DESTEK VE BEKLENTİLER
Az görenlere yönelik yardımcı cihazlar ve görsel rehabilitasyon, kalan görmenin günlük yaşamda kullanılmasını destekler. Düzenli muayene, eşlik eden göz sorunlarının erken tedavisini sağlar. Yüksek doz vitamin A karaciğere zarar verebildiğinden kendi kendine başlanmamalıdır. [2]
GENETİK TEDAVİ HERKESE UYGUN DEĞİLDİR
Voretigene neparvovec, yeterli canlı retina hücresi bulunan ve iki RPE65 kopyasında hastalık yapıcı değişiklik doğrulanan belirli hastalar için bir seçenektir. Bütün RP türlerini tedavi eden bir ilaç değildir. Uzman merkezde yarar, cerrahi risk ve uygunluk birlikte değerlendirilir. [3]
SAĞLIK PROFESYONELLERİ İÇİN KLİNİK YAKLAŞIM
ANAMNEZ
Başlangıç yaşı, gece ve çevresel görme değişikliği, aile ağacı, sistemik hastalıklar ve retinaya toksik ilaç maruziyeti sorgulanır. Kalıtsal retina hastalığına eşlik eden göz dışı bulgular varsa sendromik hastalık açısından ilgili uzman değerlendirmesi istenir. [4]
FİZİK MUAYENE
MUAYENE VE İŞLEVSEL DEĞERLENDİRME
Düzeltilmiş görme keskinliği, dilate fundus muayenesi ve görme alanı değerlendirilir. Kemik spikülü benzeri pigment değişikliği tanıyı destekleyebilir; OCT retina yapısını gösterir. ERG fotoreseptörlerin ışığa yanıtını değerlendirerek klinik tanıyı tamamlar. [1]
AYIRICI TANI
Atipik, hızlı veya asimetrik dış retina işlev kaybında otoimmün retinopati, ilaç toksisitesi, A vitamini eksikliği ve sifiliz gibi inflamatuvar/enfeksiyöz nedenler araştırılır. Fenotip ve öyküye göre hedefli test seçilir; pigment görünümü tek başına kalıtsal RP kanıtı değildir. [5]
TANISAL YAKLAŞIM
MOLEKÜLER TANI
Fenotip, OCT/otofloresans ve işlev testleri genetik test seçimiyle birlikte değerlendirilir. Test öncesi ve sonrası danışmanlık yapılır; belirsiz anlamlı varyant tek başına kesin neden sayılmaz. Sonuç; aile planlaması, yakınların değerlendirilmesi ve gen-hedefli tedavi uygunluğunu etkiler. [4]
TEDAVİ
TEDAVİ ÇERÇEVESİ
Rehabilitasyonun yanında refraksiyon kusuru, katarakt ve kistoid makula ödemi gibi düzeltilebilir bileşenler ele alınır. [2] Gen tedavisi uygunluğu moleküler tanı ve canlı retina dokusu gerektirir; göz içi enfeksiyon veya inflamasyonda uygulanmaz. Katarakt ve göz içi basınç artışı dahil riskler görüşülür. [3]
İZLEM VE ÖNERİLER
Genel kalıtsal retina hastalığı kılavuzu erişkinde 1–2 yıl, çocukta yaklaşık altı aylık değerlendirmeyi önerir; yeni sorunlar daha erken kontrol gerektirir. Görme işlevi ve görüntüleme birlikte izlenir. Çözülemeyen genetik sonuçlar zamanla yeniden yorumlanabilir. [4]
ACİL/SEVK ÖLÇÜTLERİ
YENİ GÖRME DEĞİŞİKLİĞİ
Ani görme kaybı veya aniden başlayan şiddetli göz ağrısında acil değerlendirme gerekir; rutin RP kontrolü beklenmez. [6] Daha yavaş yeni azalmada katarakt ve makula ödemi gibi eşlik eden nedenler araştırılır. [2]
DİĞER PROFESYONEL AYRINTILAR
TESTLER FARKLI SORULARI YANITLAR
Klinik ve genetik bulgular birlikte yorumlanır.
KAYNAKLAR
Kaynakları görüntülemek için tıklayın
- Retinitis Pigmentosa and Retinal Prosthesis ↗
American Society of Retina Specialists · Kaynak tarihi: 2026 · Erişim: 2026-10-25
- Retinitis Pigmentosa ↗
National Eye Institute · Kaynak tarihi: 2026 · Erişim: 2026-10-25
- Luxturna: product overview and information ↗
European Medicines Agency · Kaynak tarihi: 2026 · Erişim: 2026-10-25
- Joint Clinical Practice Guidelines for Genetic Testing in Inherited Retinal Dystrophies ↗
Portuguese Society of Ophthalmology / Human Genetics · Kaynak tarihi: 2025 · Erişim: 2026-10-25
- Guidelines for Diagnosis, Management, and Study of Autoimmune Retinopathy ↗
AAO · Kaynak tarihi: 2025 · Erişim: 2026-10-25
- Vision loss ↗
NHS · Kaynak tarihi: 2026 · Erişim: 2026-10-25
KONU HAKKINDA SEÇİLMİŞ 7 ARAŞTIRMA
Yedi ilgili araştırma seçildi. Erken gen tedavisi ve elektriksel uyarım çalışmaları standart tedavi kabul edilmemelidir; negatif birincil sonuçlar özellikle belirtilmiştir.
01 · RPGR İÇİN GEN AKTARIMI: ERKEN EVRE ÇALIŞMA
Phase 1/2 AAV5-hRKp.RPGR (Botaretigene Sparoparvovec) Gene Therapy: Safety and Efficacy in RPGR-Associated X-Linked Retinitis Pigmentosa.
Michaelides M; Besirli CG; Yang Y ve arkadaşları · American journal of ophthalmology · 2024
Çalışma türü: Faz 1/2, doz artırımı ve randomize genişletme
Kapsam: RPGR ile ilişkili X’e bağlı RP; erkeklerde doz artırımı 10, çocuk doğrulaması 3, genişletme 36 katılımcı.
ÖZET
Botaretigene sparoparvovec ile 26 haftada ertelenmiş tedaviye göre retina duyarlılığı ve işlevsel görme iyileşmesi bildirildi.
Erken evre, sınırlı örneklem; retina dekolmanı ve üveit gibi ciddi olaylar görüldü. Rutin ruhsatlı tedavi sonucu değildir.
Tam özeti oku · PubMed · PMID 38871269 · DOI: 10.1016/j.ajo.2024.05.034
02 · RP MAKULA ÖDEMİNDE DEKSAMETAZON İMPLANTI
A RANDOMIZED PAIRED-EYE TRIAL OF INTRAVITREAL DEXAMETHASONE IMPLANT FOR CYSTOID MACULAR EDEMA IN RETINITIS PIGMENTOSA.
Park UC; Park JH; Ma DJ ve arkadaşları · Retina (Philadelphia, Pa.) · 2020
Çalışma türü: Randomize, karşı göz kontrollü çalışma
Kapsam: İki taraflı makula ödemi olan 14 hasta; her iki göze dorzolamid.
ÖZET
İmplantlı gözlerde ikinci ayda ortanca kalınlık 147,5 mikrometre azaldı, görme altı harf arttı; etki altıncı ayda korunmadı.
Küçük örneklem; göz içi basınç artışı ve katarakt ilerlemesi görüldü. Retina dejenerasyonunun tedavisi değil, ödem tedavisidir.
Tam özeti oku · PubMed · PMID 31166248 · DOI: 10.1097/IAE.0000000000002589
03 · DALLI ZİNCİRLİ AMİNOASİT DESTEĞİ
Efficacy and Safety of Branched Chain Amino Acids on Retinitis Pigmentosa: A Randomized, Double-Blind, Placebo-Controlled Clinical Trial.
Ikeda HO; Hasegawa T; Abe H ve arkadaşları · Translational vision science & technology · 2024
Çalışma türü: Çift kör randomize çalışma
Kapsam: 20 yaş ve üzeri 70 RP hastası; 78 hafta.
ÖZET
Görme alanı toplam puanı olan birincil sonuçta anlamlı üstünlük gösterilmedi; elipsoid bölge uzunluğu eğilimi de anlamlı değildi.
Ciddi olay görülmemesi etkinliği kanıtlamaz; rutin destek tedavisi önerisi oluşturmaz.
Tam özeti oku · PubMed · PMID 39150715 · DOI: 10.1167/tvst.13.8.29
04 · TRANSKORNEAL ELEKTRİKSEL UYARIM
Transcorneal electrical stimulation for patients with retinitis pigmentosa: a prospective, randomized, sham-controlled exploratory study.
Schatz A; Röck T; Naycheva L ve arkadaşları · Investigative ophthalmology & visual science · 2011
Çalışma türü: Keşif amaçlı randomize çalışma
Kapsam: 24 hasta; sahte uyarım veya iki farklı şiddet, altı hafta.
ÖZET
Yüksek şiddet kolunda bazı görme alanı ve skotopik elektriksel yanıt ölçümleri iyileşti.
Küçük örneklem, çoklu ölçümler ve kısa süre; uzun dönem hastalık kontrolü gösterilmedi.
Tam özeti oku · PubMed · PMID 21467183 · DOI: 10.1167/iovs.10-6932
05 · RP İLE YAŞAMA DENEYİMİ
Systematic review and meta-synthesis of coping with retinitis pigmentosa: implications for improving quality of life.
Garip G; Kamal A · BMC ophthalmology · 2019
Çalışma türü: Nitel sistematik derleme ve metasentez
Kapsam: 12 makalede yedi ülkeden 18–85 yaşlarında 126 yetişkin.
ÖZET
Kimlik, bağımsızlık, iş yaşamı, duygusal uyum ve sosyal destek ihtiyaçları öne çıktı.
Nitel deneyimler tedavi etkisi veya bütün toplum için sıklık tahmini vermez.
Tam özeti oku · PubMed · PMID 31409325 · DOI: 10.1186/s12886-019-1169-z
06 · XIRIUS: RPGR GEN TEDAVİSİ
Assessment of Visual Function with Cotoretigene Toliparvovec in X-Linked Retinitis Pigmentosa in the Randomized XIRIUS Phase 2/3 Study.
Lam BL; Pennesi ME; Kay CN ve arkadaşları · Ophthalmology · 2024
Çalışma türü: Faz 2/3 randomize çalışma
Kapsam: RPGR ile ilişkili X’e bağlı RP olan 10 yaş ve üzeri 29 erkek; iki doz ve tedavisiz kontrol, 12 ay.
ÖZET
Birincil mikroperimetri yanıt ölçütü karşılanmadı; düşük dozda bazı ikincil görme sonuçları iyileşti.
Pandemi nedeniyle erken sonlandırma gücü azalttı; gözle ilgili ciddi olaylar görüldü. İkincil sonuçlar birincil başarısızlığı ortadan kaldırmaz.
Tam özeti oku · PubMed · PMID 38423215 · DOI: 10.1016/j.ophtha.2024.02.023
07 · ELEKTRİKSEL UYARIM VE ELEKTROAKUPUNKTUR
Randomized controlled trial of electro-stimulation therapies to modulate retinal blood flow and visual function in retinitis pigmentosa.
Bittner AK; Seger K; Salveson R ve arkadaşları · Acta ophthalmologica · 2018
Çalışma türü: Küçük randomize çalışma
Kapsam: 21 kişi; üç grupta yedişer kişi, kısa dönem izlem.
ÖZET
Kan akımı değişiklikleri ve bazı katılımcılarda görme iyileşmesi bildirildi.
Küçük ve kısa keşif çalışmasıdır; kalıcı görme korunması veya standart tedavi üstünlüğünü göstermez.
Tam özeti oku · PubMed · PMID 29130647 · DOI: 10.1111/aos.13581
Bu içerik eğitim amaçlıdır; kişisel tanı veya tedavi yerine geçmez.
BU MADDEYİ GELİŞTİRİN
Bir hata veya eksik kaynak mı gördünüz? Gerekçenizi ve varsa kaynaklı düzeltme önerinizi editoryal incelemeye iletin.