RETİNOBLASTOM

ÖYKÜ VE HIZLI YÖNLENDİRME

Lökokori/şaşılığın başlangıcı, görsel davranış değişimi, kızarıklık ve ağrı; ailede retinoblastom veya erken göz kaybı sorgulanır. Bilinen aile öyküsünde belirtiler başlamadan düzenli göz muayenesi planlanır. [1,13]

OFTALMOLOJİK DEĞERLENDİRME

Her iki göz genişletilmiş pupillayla incelenir; küçük çocukta tanı ve yayılımın belirlenmesi anestezi altında muayene gerektirebilir. Retina kitlesi ve tohumlanma değerlendirilir. Rutin göz içi tümör biyopsisi yayılım riski nedeniyle yapılmaz; tanı çoğunlukla muayene ve görüntülemeyle konur. [4,5]

LÖKOKORİ AYIRICI TANISI

Katarakt, retina dekolmanı, prematüre retinopatisi, Coats hastalığı ve göz içi enfeksiyon beyaz pupilla yapabilir. Muayene gerekliliği bu olasılıklarla azalmaz; lökokori tek başına kanser tanısı değildir. [2]

GÖRÜNTÜLEME VE EVRELEME

Ultrasonografi ve fundoskopi başlangıç değerlendirmesini destekler. 2025 ERIC güncellemesi, tedavi öncesi yüksek çözünürlüklü kontrastlı orbita ve beyin MR’ının tanıdan sonraki ilk iki hafta içinde yapılmasını önerir. Optik sinir, göz dışına uzanım ve orta hat beyin tümörü araştırılır; bu süre acil sevki ertelemek için değildir. [5]

Göz koruma grubu ile sistemik evre ayrı kaydedilir. IIRC’de A küçük, retina sınırlı ve disk/foveadan uzak; B diğer retina sınırlı; C sınırlı tohumlanmalı; D yaygın tohumlanmalı; E çok ileri, kötü göz prognozlu hastalığı tanımlar. AJCC TNM göz dışı yayılımı da içerir. [5,7]

Çıkarılan gözün histopatolojisi optik sinir, koroid ve sklera invazyonu ile cerrahi sınırı değerlendirir. Bölgesel/ekstraoküler hastalıkta kemik iliği, BOS ve diğer yayılım incelemeleri pediatrik onkoloji evreleme planına göre yapılır; her küçük intraoküler tümöre aynı yaygın tetkik paketi uygulanmaz. [7]

GÖZ İÇİ HASTALIK

Tümör boyutu, laterallik, tohumlanma, görme potansiyeli ve RB1 durumu tedaviyi belirler. Küçük odaklarda lokal tedavi; uygun gözlerde sistemik veya intraarteriyel kemoterapiyle küçültme ve lokal konsolidasyon kullanılır. Vitreus tohumlanmasında güvenli teknikle intravitreal tedavi seçilebilir. Radyoterapi geç riskler nedeniyle seçilmiş durumlara ayrılır. [3]

İleri, görme potansiyeli olmayan veya koruyucu tedaviye rağmen ilerleyen gözde enükleasyon değerlendirilir. Yüksek riskli patoloji adjuvan sistemik tedavi gereksinimini belirler; tüm göz çıkarılan çocuklar otomatik aynı kemoterapiyi almaz. [7]

Bir randomize çalışma, enükleasyon sonrası belirli yüksek riskli tek taraflı olgularda üç kürün altı küre göre önceden belirlenmiş sınır içinde daha kötü olmadığını gösterdi. Bu sonuç bilateral, metastatik veya farklı patolojik risklerde tedaviyi kendiliğinden kısaltmayı haklı çıkarmaz. [8]

GÖZ DIŞI HASTALIK VE GÜVENLİK

Bölgesel ekstraoküler hastalıkta sistemik tedavi ve radyoterapi; seçilmiş metastatik hastalıkta yoğun kemoterapi ve otolog kök hücre desteği kullanılır. MSS tutulumu daha güç tedavi edilir. Bu yaklaşımlar deneyimli çocuk onkolojisi merkezinde yürütülür. [3,9]

Vitreus tohumlarının kontrolü gözün mutlaka korunacağı anlamına gelmez; retina nüksü ve ilaç toksisitesi ayrı izlenir. Göz koruyucu yöntemlerin seçimi, özellikle çok ileri gözlerde sağkalım güvenliğinin önüne geçirilmez. [10,11]

GÖZ VE GENETİK İZLEM

Germline RB1 varyantında yeni tümör riski erken çocukluk boyunca sürer. GeneReviews yaklaşımında ilk altı ay sık, daha sonra yaşla arası açılan muayeneler vardır; tedavi alan çocukta tümör yanıtına göre ayrı takvim gerekir. Düşük düzey mozaiklik nedeniyle tek taraflı ve kanda negatif sonuç tüm riski mutlak sıfırlamaz. [4]

Kalıtsal hastalıkta yaşam boyu ikincil kanser farkındalığı, düzenli risk odaklı muayene ve üreme danışmanlığı önemlidir. Radyasyon öyküsü riski artırır. Tüm vücut MR taramasının yararı henüz net değildir; herkese otomatik uygulanmaz. [6]

Beyin MR’ı tanıda önemlidir; sonraki trilateral tümör taramasının sıklığında merkezler arasında farklılık vardır. Genetik risk, yaş ve anestezi yüküyle uzman planı oluşturulur. Görme rehabilitasyonu ve tedavi geç etkilerinin takibi de sürdürülür. [3,5]

GECİKMEMESİ GEREKEN BULGULAR

Çocukta beyaz pupilla veya anormal kırmızı refleks hemen çocuk göz/oküler onkoloji değerlendirmesi gerektirir. Şaşılık ve görme davranışı değişimi de bekletilmemelidir. Ağrılı kızarık veya şiş göz, ileri hastalık dahil farklı ciddi nedenlerle ilişkili olabilir. [1,2]