RETT SENDROMU

BECERİ KAYBINI FARK ETMEK

Büyümenin yavaşlaması, baş çevresi gelişiminin farklılaşması, nöbetler, uyku sorunları ve omurga eğriliği eşlik edebilir. Solunum örüntüsünde değişiklikler de görülebilir. Bulguların şiddeti ve zaman içindeki seyri kişiden kişiye değişir. Klasik ve atipik biçimler bulunduğu için tek bir çocuğun öyküsü diğer bütün çocuklara genellenemez. Bakım, kişinin mevcut işlevlerini ve iletişim yollarını tanımayı gerektirir. (Kaynak)

Klasik olguların çoğu MECP2 genindeki değişikliklerle ilişkilidir. Bu gen, sinir hücrelerinin işlevi ve bağlantıları açısından önemli bir proteini kodlar. Aynı genle ilişkili bütün tablolar klasik Rett değildir; özellikle erkeklerde başka klinik örüntüler bulunabilir. Bu nedenle sendromun çoğunlukla kızlarda görülmesi, erkeklerde MECP2 ilişkili durumların imkânsız olduğu şeklinde yorumlanmamalıdır. (Kaynak)

Genetik değişikliklerin hücrelerdeki etkileri farklı olabildiğinden aynı gen adı altında değişken klinik tablolar oluşur. Laboratuvar sonucu, kişinin muayene ve gelişim öyküsünden ayrı okunmamalıdır. (Kaynak)

DEĞERLENDİRME VE DESTEK

Çocuğun konuşma veya el kullanımı gibi becerilerinde gerileme fark edilirse çocuk sağlığı ve nöroloji değerlendirmesi istenmelidir. Aile, kaybın ne zaman başladığını, önceki becerileri ve yeni davranışları anlatabilir. Tanı klinik özelliklere dayanır ve genetik test yardımcı olabilir. Benzer belirtilere neden olabilecek başka durumlar da gözden geçirilir. Sonucun çıkmasını beklerken beslenme, hareket veya iletişim ihtiyacı ihmal edilmemelidir. (Kaynak)

Bakımda fizyoterapi, iletişim desteği, beslenme ve yutma değerlendirmesi, nöbetlerin tedavisi ve omurga izlemi gibi alanlar yer alabilir. Konuşmanın sınırlı olması kişinin etkileşim kapasitesinin olmadığı anlamına gelmez. Göz hareketleri veya diğer yollarla iletişim desteklenebilir. Kişinin gereksinimlerini anlama sürecine aile gözlemleri katkı sağlar. Uyku ve günlük bakım güçlükleri de görüşmede ele alınmalıdır. (Kaynak)

Rett uzun dönem destek gerektirir; kişinin ihtiyaçları yaşla değişebilir. Ailenin dinlenme, bakım paylaşımı ve sosyal destek gereksinimi de önemlidir. Tedavinin hedefi kişisel işlevi ve yaşam kalitesini mümkün olduğunca desteklemektir. (Kaynak)

Kişinin daha önce kullandığı iletişim yollarını kaydetmek, yeni desteklerin seçilmesine yardımcı olabilir. Görüşmelerde yalnız kaybedilen beceriler değil, korunmuş yetiler ve günlük yaşamda işe yarayan yöntemler de konuşulmalıdır. (Kaynak)

KALITIM VE UZUN DÖNEM: AKIL KARTI

MECP2 ilişkili durumlar X kromozomuyla bağlantılıdır. Çoğu olgu ailede tek kişide görülür ve yeni ortaya çıkan değişiklikle ilişkilidir. Ancak ebeveynin üreme hücrelerine sınırlı mozaiklik gibi olasılıklar nedeniyle tekrar riski sıfır kabul edilmez. Nadiren hafif veya belirgin bulgusu olmayan anneden aktarım olabilir. Kişisel risk, çocukta saptanan değişiklik ve ebeveyn değerlendirmesiyle genetik danışmanlıkta açıklanır; yalnız kız çocukta tanı olması ailedeki bütün kadınların etkilendiği anlamına gelmez. (Kaynak)

İzlemde kalp elektriksel iletimi, omurga, solunum, nöbetler, beslenme ve hareket gereksinimleri birlikte dikkate alınır. Bazı ilaçların kalp ritmi üzerindeki etkileri önemli olabileceğinden, yeni ilaç başlanmadan tanı ve mevcut tedaviler sağlık ekibine bildirilmelidir. İlaçlar bu metne dayanarak kesilmez veya değiştirilmez. Tedavi seçimi belirtiler ve güvenlik değerlendirmesiyle yapılır. (Kaynak)