RHOMBENSEFALOSİNAPSİS

Gebelik ve doğum sonrası görüntülemeler, gelişim basamakları, hidrosefali/şant öyküsü, göz hareketleri, denge ve tekrarlayıcı baş sallama hareketleri öğrenilir. Eşlik eden beyin anomalileri ve farklı organ sorunları kaydedilir.

Okul başarısı kadar dikkat, dürtü kontrolü, duygu düzenleme ve günlük yaşam işlevleri sorgulanır. Küçük izole olgu serilerinde normal zekâ puanlarına rağmen dikkat eksikliği/hiperaktivite bildirilmiştir; iyi bir test puanı bütün destek gereksinimlerini dışlamaz.

Kas tonusu, yürüme ve ince motor koordinasyon, göz hareketleri ve baş sallama örüntüsü değerlendirilir. Saçlı deride pariyetal/temporal saçsız alanlar ve kraniyofasiyal özellikler Gómez–López–Hernández birlikteliğini düşündürebilir.

Vertebra, kaburga, uzuv, böbrek ve kalp anomalileri açısından değerlendirme planlanır. Bir VACTERL özelliğinin bulunması, bütün VACTERL tanı ölçütlerinin karşılandığı anlamına gelmez; bulgular ayrı ayrı belgelenmelidir.

Joubert, Dandy–Walker, holoprozensefali ve başka serebellar anomaliler ayırıcı tanıdadır. Rhombensefalosinapsiste hemisfer füzyonu önemlidir; yalnız vermisin küçük veya eksik görünmesi yeterli değildir.

Belirgin konuşma gecikmesi, işitme kaybı ve karakteristik yüz bulgularıyla atipik füzyon varsa MN1 C-terminal truncation sendromu düşünülür. Bu sendrom, bütün rhombensefalosinapsis olgularının genetik açıklaması değildir.

MR’da hemisferlerin orta hat devamlılığı, vermis kalıntıları, dördüncü ventrikül ve su kanalı değerlendirilir. Beyin sapı ve ön beyin yapıları da incelenir; görüntüleme yalnız arka çukura sınırlandırılmaz.

Prenatal şüphede uzman nörosonografi/fetal MR ve diğer organların ayrıntılı değerlendirmesi gerekir. Aileye genetik danışmanlık ve uygun invaziv test seçenekleri sunulur; test kararı bulgular ve kişinin tercihleriyle birlikte ele alınır.

2024 prenatal kohortunda bazı tam füzyon tanıları doğum sonrası kısmi olarak yeniden sınıflandı. Fetal görüntüleme derecesi kesin kişisel prognoz gibi sunulmamalıdır; akuedukt darlığı ve eşlik eden anomaliler ayrıca önem taşır.

MN1 ilişkili sendromda tanı, uyumlu bulgularla heterozigot patojenik varyant üzerinden konur. Kalıtım çoğunlukla yeni oluşmuş dominant varyantla ilişkilidir; aile riski ebeveyn sonuçları ve mozaiklik olasılığıyla değerlendirilir. Her aileye aynı tekrarlama yüzdesi verilmez.

Tedavi kaynaşmış beyincik yapısını normalleştirmekten çok belirtilere ve eşlik eden anomalilere yöneliktir. Hidrosefali veya nöral tüp defekti varsa nöroşirürji girişimi gerekebilir; her hastaya ameliyat yapılması gerektiği sonucu çıkarılmaz.

Hidrosefali için şant gereksinimi, seçilmiş ağır prenatal serilerde sık görülür. Bir seride yaşayan altı yenidoğanın hepsinin şant alması, tüm izole veya erişkin olgular için aynı işlem gerekeceğini göstermez.

Motor ve bilişsel işlevlere göre destek, nöropsikolojik değerlendirme ve gerekli uzman tedavileri planlanır. Spastisite veya hidrosefaliye yönelik işlemler belirli komplikasyonların tedavisidir; doğuştan anomalinin tamamını ortadan kaldıran bir yöntem olarak sunulmamalıdır.

Denge ve ince motor beceriler, eğitim gereksinimleri ve dikkat sorunları zaman içinde değerlendirilir. 2020 serisindeki iyi bilişsel sonuçlar umut vericidir, fakat seçilmiş izole olguların sonuçları tüm hastalara garanti olarak aktarılamaz.

2024 erişkin olgu bildirimi, çocukluktan genç erişkinliğe uzanan yürütücü işlev ve duygu düzenleme güçlüklerini gösterdi. Bu tek olgu, her hastada psikiyatrik hastalık gelişeceğini kanıtlamaz; değerlendirme kişinin güçlü yönleriyle destek ihtiyaçlarını birlikte ele almalıdır.

Çocukluktaki bakım planı erişkinlikte otomatik olarak sonlandırılmaz. Eğitimden iş/bağımsız yaşam rollerine geçişte işlevsel değerlendirme yararlı olabilir; erişkin olgu verileri sınırlı olduğundan kesin uzun dönem tahminleri yapılmamalıdır.

SEVK

Hidrosefali bulguları varsa nöroşirürji değerlendirmesi geciktirilmez. Prenatal ekip doğum şeklini baş büyüklüğü ve obstetrik koşullarla planlar; malformasyon tek başına her gebelikte sezaryen zorunluluğu anlamına gelmez.

Yeni davranış veya işlev değişikliği yalnız doğuştan MR bulgusuna bağlanmamalıdır. Psikiyatrik ve nöropsikolojik değerlendirme, öğrenme, yürütücü işlev ve duygusal gereksinimleri ayrı ayrı tanımlamaya yardımcı olabilir.