ROHHAD SENDROMU

ROHHAD sendromu, çoğunlukla çocuklukta başlayan ve birden fazla sistemi etkileyen nadir bir klinik tablodur. Hızlı kilo artışı, hipotalamik hormon ve su dengesi sorunları, yetersiz soluma ve otonom düzensizlikler zaman içinde farklı sıralarla belirginleşebilir. Bu nedenle yalnız obeziteye odaklanmak solunum riskini gözden kaçırabilir. Tanı, klinik bulguların birlikte değerlendirilmesine ve benzer hastalıkların araştırılmasına dayanır.

Hastalığın güvenli yönetimi yalnız kilo kontrolü veya tek bir ilaçla sağlanamaz. Solunum desteği, hormonal eksikliklerin düzeltilmesi ve diğer sistemlere yönelik izlem gerekir. Otoimmün mekanizmalar üzerinde araştırmalar sürse de bütün hastalar için doğrulanmış bir iyileştirici tedavi yoktur. İmmün sistemi hedefleyen tedavilerin olası yararı ile riskleri, sınırlı ve değişken kanıt nedeniyle uzmanlar tarafından değerlendirilmelidir.

ZSCAN1 antikorlarını inceleyen küçük bir araştırma, tümörü gösterilemeyen hastalarda da bu antikorların bulunabileceğini ortaya koymuştur. Kan ve beyin omurilik sıvısı sonuçları aynı değildir; yalnız serumun negatif olması araştırmayı kapatmak için yeterli görülmemelidir. Bununla birlikte seçilmiş ve küçük bir örneklemden elde edilen bulgular, testin bütün hastalarda tanıyı kesinleştiren veya dışlayan bir tarama yöntemi olduğunu kanıtlamaz.

Yakın tarihli altı kişilik çocuk palyatif bakım serisi; ventilasyon, elektrolit kontrolü, davranışsal destek ve aile eğitiminin birlikte yürütülmesinin önemini göstermiştir. Seri ağır ve seçilmiş hastaları içerdiğinden ölüm sayıları bütün ROHHAD hastalarına ait risk oranı olarak kullanılamaz. Tümör incelemeleri de hastalar arasında aynı kapsamda yapılmamıştır; negatif görüntüleme sonuçları uzun dönem izlemi ortadan kaldırmaz.

Anestezi ve ameliyat sonrası dönem ayrıca planlanmalıdır. Uzamış apne, karbondioksit birikimi, kan basıncı oynaklığı ve ısı düzenleme sorunları görülebilir. Önceden kullanılan noninvaziv ventilasyonun ameliyat sonrasında hazır bulunması ve sürdürülmesi önemlidir. Solunum izlemi yalnız oksijen ölçümüne bırakılmamalı; karbondioksit de izlenmelidir. Gerekli gözetim düzeyi, çocuğun hastalığı ve yapılacak işlemin özellikleriyle birlikte belirlenir.