ROTOR SENDROMU

Rotor sendromu, bilirubinin karaciğer tarafından işlenmesindeki bir taşıma basamağını etkileyen nadir kalıtsal bir durumdur. Çoğu kişide doğum sonrası veya çocukluk döneminden itibaren hafif, zaman zaman değişen sarılık görülür. Göz aklarındaki sararma tek belirti olabilir; tipik hastalık günlük yaşamı ağır karaciğer hastalığı gibi etkileyen ilerleyici bir tablo değildir.

Mekanizma, hücreden safraya çıkışın bozulduğu Dubin–Johnson sendromundan farklıdır. Rotor sendromunda OATP1B1 ve OATP1B3 taşıyıcılarının birlikte eksikliği, bilirubinin kandan karaciğer hücresine geri alınmasını azaltır. Bu fark laboratuvar ve görüntüleme örüntülerine yansır; iki sendrom benzer görünse de aynı moleküler hastalık olarak değerlendirilmemelidir.

Bu mekanizmayı aydınlatan çalışma, sekiz ailenin genetik incelemesini deneysel fare modelleriyle birleştirmiştir. Her iki taşıyıcının birlikte kaybı ile hastalık arasındaki bağlantı gösterilmiş; insan taşıyıcılarının deneysel modelde yeniden ifade edilmesi işlevi düzeltmiştir. Bu önemli bulgu, insanlarda uygulanabilir bir gen tedavisinin veya klinik tedavi başarısının kanıtlandığı anlamına gelmez.

Daha yeni, üç hastayı içeren bir araştırmada aynı iki gen bölgesindeki tekrarlayan varyantlar saptanmıştır. Hastalar farklı ailelerden gelmesine karşın çalışma küçük ve belirli bir toplumla sınırlıdır. Bulgular genetik tanıya katkı sağlar; tüm toplumlarda en sık varyantların aynı olduğunu veya dar bir test panelinin her olguyu yakalayacağını göstermez.

Doğrulanmış Rotor sendromunun prognozu iyidir ve özgül tedavi genellikle gerekmez. Doğru tanının değeri, gereksiz girişimler ve tekrarlayan incelemelerden kaçınmayı sağlamasıdır. Bununla birlikte başka bir kronik karaciğer hastalığı aynı kişide bulunabilir. Yeni veya olağandışı bulguların değerlendirilmesi, kalıtsal sarılık tanısı nedeniyle bırakılmamalıdır.

İlaç güvenliği ayrıca düşünülmelidir. Taşıyıcıların eksikliği bazı ilaçların karaciğere alınmasını değiştirebilir; ancak Rotor sendromundaki klinik yan etki verileri sınırlıdır. Bu nedenle tek bir genetik bulgudan bütün ilaçlar için aynı düzeyde risk çıkarılamaz. Yeni tedavi planında ilaçların özellikleri ve kişinin diğer hastalıkları birlikte gözden geçirilmelidir.