SANTRAL KOR HASTALIĞI

ÖYKÜDE MOTOR GELİŞİM VE AİLE DEĞERLENDİRMESİ

Motor basamaklar, merdiven çıkma güçlüğü, egzersizle ağrı ve yorulma sorulur. Önceki kalça, omurga veya eklem sorunları kaydedilir. Ailede benzer güçsüzlük ve anesteziyle ciddi tepki öyküsü araştırılır. Baskın ve daha seyrek çekinik kalıtım bulunabileceği için aile danışmanlığı moleküler sonuçla birlikte yapılır.

MUAYENEDE KUVVET VE ORTOPEDİK BİLEŞEN

Omuz ve kalça çevresi ile gövde kasları değerlendirilir. Omurga eğriliği, ayak deformitesi ve eklem hareket açıklığı kaydedilir; kuvvet kaybı ile mekanik hareket kısıtlılığı ayrılır. Ağır erken başlangıçlı olgularda solunum ve yutma işlevi ayrıca ele alınır.

KOR ÖRÜNTÜSÜNÜ GENETİK TANIYLA EŞİTLEMEMEK

Santral kor, çoklu minikor, kor ve çubuk birlikteliği ile dusty core örüntüleri aynı histolojik görünüm değildir. RYR1 başka konjenital miyopati fenotipleri de oluşturabilir; SELENON gibi farklı genler de kor miyopatisi grubunda yer alır. Bu nedenle geniş kor miyopatisi başlığındaki her hasta santral kor hastalığı olarak sınıflandırılmamalıdır.

GENETİK TEST KAPSAMI VE HİSTOLOJİK DEĞİŞKENLİK

CK normal veya hafif yüksek olabilir. EMG, kas MR ve gerektiğinde biyopsi bulguları klinikle birleştirilir; DNA analizi moleküler nedeni ve kalıtımı açıklamaya yardımcı olur.

Yirmi yedi Japon hastanın araştırmasında tüm kodlayan RYR1 bölgelerinin incelenmesiyle 25 kişide değişiklik saptanmış, bazıları önceden bilinen sıcak noktaların dışında bulunmuştur. Bu çalışma dar bölge taramasının sınırını gösterir; başlıktaki yüzde bütün laboratuvarlar ve başvuru grupları için güncel test duyarlılığı değildir. Eski test sonucu yorumlanırken hangi bölgelerin incelendiği önemlidir. Ayrıca aynı araştırmada gen içindeki konuma göre başlangıç ve histolojik görünüm farklılaşmıştır; atipik biyopsi görünümü tek başına RYR1 olasılığını ortadan kaldırmaz.

DESTEK YAKLAŞIMI VE ARAŞTIRMA SINIRI

Fizyoterapi ve kişiye uygun hareket programı, ortopedik takip ve gerektiğinde yardımcı cihazlar planlanır. Ağır hastalıkta beslenme ve solunum desteği gerekir. Salbutamol gibi ilaçlarla ilgili küçük çalışma bulguları uzman değerlendirmesi gerektirir; hastalığı ortadan kaldıran kesin tedavi olarak sunulmaz.

N asetilsistein denemesinde biyolojik gerekçe klinik üstünlüğe dönüşmemiştir. Farklı RYR1 fenotiplerini içeren sonuçların yalnız santral kor hastalığına özgü etki büyüklüğü olarak kullanılması uygun değildir.

İZLEMDE ANESTEZİ PLANINI GÜNCEL TUTMAK

Her planlı girişim öncesinde yatkınlık durumu ve önceki değerlendirmeler yeniden paylaşılır. Tetikleyici içermeyen anestezi uygulanabildiğinde yalnız yatkınlık nedeniyle olağan dışı bakım otomatik olarak gerekli değildir; eşlik eden miyopati ve işlem özellikleri ayrıca hesaba katılır. Uzlaşı, rutin koruyucu dantrolen kullanımını önermemektedir. Bu, gelişmiş bir kriz sırasında gereken tedaviyle karıştırılmamalıdır.

ŞÜPHELİ YATKINLIKTA İŞLEM ÖNCESİ YÖNLENDİRME

Bilinen ya da kuşkulanılan malign hipertermi yatkınlığı anestezi uzmanına bildirilir. Uçucu anestezikler veya süksinilkolinle tetiklenme olasılığı nedeniyle güvenlik planı işlemden önce tamamlanmalıdır. Uzlaşı önerileri randomize kriz denemelerine değil, mevcut veri ve uzman uzlaşısına dayanır.