SELENON İLİŞKİLİ MİYOPATİ
ÖZET
SELENON ilişkili miyopati, eski adıyla SEPN1 ilişkili miyopati, özellikle boyun ve gövde kaslarını etkileyen kalıtsal bir kas hastalığıdır. Bebeklikte başını tutmada güçlük, gevşeklik veya hareket gelişiminde gecikmeyle başlayabilir. Omurga zamanla sertleşebilir ve eğrilik gelişebilir. Solunum kaslarının, özellikle diyaframın zayıflığı önemli bir sorundur. Gece ortaya çıkan yetersiz solunum ciddi olabilir ve cihaz desteği gerektirebilir. Aynı genetik hastalık farklı biyopsi adları altında tanımlanmış olabilir. Buna karşılık rijid omurga görünümü tek başına SELENON tanısı demek değildir; benzer bulgular başka kas hastalıklarında da bulunur. Bu ayrım genetik değerlendirmede önem taşır.
Kollar ve bacaklardaki güçsüzlük görece hafifken solunum önemli ölçüde etkilenebilir. Bu nedenle kişinin yürüyebilmesi solunum kontrolünün gereksiz olduğu anlamına gelmez. Sabah baş ağrısı, gündüz uyku hali, iştahsızlık veya istemsiz kilo kaybı gece solunum sorununun belirtileri olabilir. Bakımda solunum testleri, gerektiğinde uyku incelemesi, uygun gece ventilasyonu, fizyoterapi ve omurga izlemi birlikte planlanır. Yutma güçlüğü ve düşük kilo için beslenme ve yutma değerlendirmesi yapılır. Egzersiz kişinin dayanıklılığına göre seçilir; yeni bir programa başlamadan önce sağlık ekibiyle görüşülür. Desteklerin amacı günlük katılımı korumak ve önlenebilir komplikasyonları azaltmaktır.
Yakın tarihli bir doğal seyir çalışması, hastalığın gidişini ölçmenin de güç olduğunu göstermiştir. On bir SELENON hastası bir buçuk yıl boyunca izlenmiş; bazı hareket testlerinde küçük kötüleşmeler görülürken birçok ölçüm anlamlı değişmemiştir. Bazı kuvvet ölçümlerinin artması özellikle gelişim çağının etkisiyle ilişkili olabilir. Bu, hastalığın ortadan kalktığı veya bütün kasların aynı biçimde düzeldiği anlamına gelmez. Çalışma ilaç denemesi değildir ve bakımın etkisini kanıtlamak için tasarlanmamıştır. İzlemde yalnız tek bir test sonucuna değil, kişinin solunumu, hareketi ve günlük işlevinin zaman içindeki bütününe bakılması gerektiğini destekler.
- SELENON
- SEPN1
- rijid omurga
- aksiyal güçsüzlük
- diyafram
- gece hipoventilasyonu
GENEL OKUYUCU
AKUT SOLUNUM SIKINTISI ACİLDİR
Belirgin yeni solunum güçlüğü veya boğulmayla kötüleşme acil değerlendirme gerektirir. Gece hipoventilasyonu sinsi başlayabildiği için yalnız gündüz görünümünün iyi olması güvence değildir; yeni uyku ve solunum belirtileri ekibe bildirilir.
SAĞLIK PROFESYONELLERİ İÇİN KLİNİK YAKLAŞIM
ANAMNEZ
BAŞ KONTROLÜ, BÜYÜME VE SKOLYOZ ÖYKÜSÜ
İlk iki yıldaki baş kontrolü, motor gelişim ve hipotoni öyküsü sorgulanır. Yürüme becerisi, solunum cihazı kullanımı, skolyoz cerrahisi ve beslenme desteği kaydedilir. Altmış kişilik kohortta bazı hastalar yürümeyi kaybetmişti; tüm hastalarda yürümenin yaşam boyu korunacağı varsayılmaz.
FİZİK MUAYENE
AKSİYAL GÜÇSÜZLÜĞÜ GÖRÜNÜR KILMAK
Boyun fleksör ve ekstansörleri, gövde ve proksimal kas kuvveti; omurga hareketi, skolyoz ve eklem kısıtlılıkları değerlendirilir. Solunum bozukluğunun ekstremite güçsüzlüğüne göre orantısız olması önemli ipucudur. Çocukta iyi yürüyüş, erken aksiyal belirtileri gözden kaçırmamalıdır.
AYIRICI TANI
MİNİKOR BULGUSU TEK BİR GENİ GÖSTERMEZ
RYR1 ilişkili miyopatiler ve diğer konjenital miyopati nedenleri karşılaştırılır. Özellikle TRIP4 ilişkili ASC-1 miyopatisi aksiyal güçsüzlük, rijid omurga ve solunum yetersizliğiyle benzeşebilir; deri ve eklem bulguları COL6 tablolarını da düşündürebilir. Genetik nedenle biyopsi deseni eşanlamlı kullanılmaz.
TANISAL YAKLAŞIM
GENETİK ÖNCELİKLİ YAKLAŞIM VE KAPSAM KONTROLÜ
Bialelik hastalık yapıcı SELENON varyantları araştırılır. İlk ekzonun GC içeriği nedeniyle standart dizilemede yeterince kapsanmaması tanıyı geciktirebilir; yüksek klinik şüphede hedefli ek inceleme görüşülür. Gen paneli, ekzom veya genom seçimi fenotip ve erişime göre yapılır. Görüntüleme, EMG ve biyopsi gerektiğinde tamamlayıcıdır.
TEDAVİ
SOLUNUM DESTEĞİ VE İŞLEVSEL BAKIM
Uygun ventilasyon, kişiselleştirilmiş fizyoterapi, ortez ve skolyoz yönetimi temel desteklerdir. Yutma değerlendirmesine göre besin kıvamı ve beslenme planı düzenlenebilir. Ameliyat gereksinimi deneyimli ekipte, solunum ve işlem sonrası bakım hazırlığıyla ele alınır.
Küçük kesitsel kohortta ağrı, yorgunluk ve kemik kırılganlığı bildirilmiştir. Kırık öyküsü, kemik ağrısı, beslenme ve D vitamini/kalsiyum yeterliliği değerlendirilir. Gerektiğinde kemik sağlığı uzmanlığına başvurulur. Bu çalışma belirli bir takviyenin hastalığı düzelttiğini kanıtlamaz; eksiklik ve riskler bireysel yönetilir.
İZLEM VE ÖNERİLER
SOLUNUM ÖLÇÜMLERİ VE ÇOK ALANLI İZLEM
Kesitsel çalışma yazarları en az yıllık solunum değerlendirmesini, oturur ve yatar spirometriyi; uygun durumda uyku incelemesini önermiştir. Kardiyak bulgular için de izlem önerilir. Örneklem küçük olduğundan bildirilen subklinik EKG veya strain değişiklikleri herkeste klinik kardiyomiyopati varmış gibi yorumlanmaz.
Geriye dönük kohortun 25 kişilik uzunlamasına bölümünde motor ve solunum ölçümleri zamanla kötüleşmiştir. Seri değerlendirmede aynı yöntemlerin kullanılması, büyüme, beslenme ve skolyoz değişiminin birlikte kaydedilmesi önemlidir. Tek ölçüm ilerleme hızını belirlemez.
ACİL/SEVK ÖLÇÜTLERİ
UYKU, YUTMA VE KİLO DEĞİŞİKLİĞİNİ ÖNEMSEMEK
Yeni sabah baş ağrısı, belirgin gündüz uyku hali, sık akciğer enfeksiyonu veya kilo kaybı hızlı değerlendirilir. Aspirasyon şüphesi yutma ve solunum ekiplerine yönlendirme nedenidir. Ciddi akut solunum güçlüğünde acil yardım istenir.
KAYNAKLAR
Kaynakları görüntülemek için tıklayın
- Rigid spine muscular dystrophy ↗
MedlinePlus Genetics, US National Library of Medicine · Kaynak tarihi: 2019-03-01 · Erişim: 2026-10-31
- SELENON-related myopathy (SELENON-RM) ↗
Muscular Dystrophy UK · Kaynak tarihi: 2025-02 · Erişim: 2026-10-31
- 277th ENMC international workshop: Congenital myopathies: revising and revisiting nomenclature and diagnostic guidelines, 21–23 June 2024, Hoofddorp, The Netherlands ↗
Neuromuscular Disorders / European Neuromuscular Centre · Kaynak tarihi: 2026-03 · Erişim: 2026-10-31
- Selenoprotein N-related myopathy: a retrospective natural history study to guide clinical trials ↗
Annals of Clinical and Translational Neurology · Kaynak tarihi: 2020-11 · Erişim: 2026-10-31
- SELENON-Related Myopathy Across the Life Span, a Cross-Sectional Study for Preparing Trial Readiness ↗
Journal of Neuromuscular Diseases · Kaynak tarihi: 2023-11-07 · Erişim: 2026-10-31
- Clinical and functional outcome measures in LAMA2-related muscular dystrophy and SELENON-related myopathy; a 1.5-year natural history study ↗
Journal of Neuromuscular Diseases · Kaynak tarihi: 2026-08-01 · Erişim: 2026-10-31
KONU HAKKINDA SEÇİLMİŞ 1 ARAŞTIRMA
Klinik sorularla doğrudan ilişkili doğrulanmış çalışmalar seçildi; yirmi yayın kotası doldurulmadı. Okuma kapsamı ve çalışma sınırlılıkları ayrıca belirtildi.
01 · SELENON MİYOPATİSİNDE BİR BUÇUK YILLIK İŞLEVSEL DEĞİŞİM
Clinical and functional outcome measures in LAMA2-related muscular dystrophy and SELENON-related myopathy; a 1.5-year natural history study
Elisabeth C M de Laat ve arkadaşları · Journal of Neuromuscular Diseases · 2026
Çalışma türü: Dört ziyaretli prospektif doğal seyir çalışması.
Kapsam: SELENON grubunda 11 kişi; ayrı LAMA2 grubunda 27 kişi.
ÖZET
SELENON grubunda MFM, altı dakika yürüme ve on metre yürüme ölçümlerinde küçük değişimler görüldü.
Özet okundu. Küçük örneklem ve kısa izlem; tedavi denemesi değildir. Önceki LAST STRONG kesitsel verileriyle bağımsız kohort sayılmaz.
Tam özeti oku · PubMed · PMID 42541386 · DOI: 10.1177/22143602261465467
Bu içerik eğitim amaçlıdır; kişisel tanı ve tedavinin veya sağlık profesyonelinin bireysel değerlendirmesinin yerine geçmez.
BU MADDEYİ GELİŞTİRİN
Bir hata veya eksik kaynak mı gördünüz? Gerekçenizi ve varsa kaynaklı düzeltme önerinizi editoryal incelemeye iletin.