SİALİDOZ

Sialidoz, NEU1 ile ilişkili, otozomal çekinik kalıtılan nadir bir lizozomal depo hastalığıdır. Klinik görünüm geniştir. Tip I genellikle ergenlikte veya genç erişkinlikte fark edilir; istemsiz kısa kas sıçramaları, denge ve koordinasyon güçlüğü, nöbetler ve görme sorunları öne çıkabilir. Tip II ise daha erken başlayabilir ve sinir sistemi dışında organları da etkileyebilir.

Erken başlayan biçimlerde kaba yüz özellikleri, karaciğer ve dalakta büyüme, iskelet değişiklikleri ve gelişimsel sorunlar görülebilir. Bazı ağır olgularda doğum öncesinden başlayan yaygın sıvı birikimi bildirilmiştir. Bu çeşitlilik nedeniyle yalnız başlangıç yaşına veya tek bir göz bulgusuna bakılarak kişinin bütün hastalık seyri kesin olarak öngörülemez.

Tanı değerlendirmesinde belirtiler, aile öyküsü ve muayene bulguları birlikte ele alınır. Enzim değerlendirmesi ve uygun laboratuvar incelemeleri klinik şüpheyi açıklığa kavuşturur. Benzer depo hastalıklarının ayırt edilmesi gerekir. Genetik danışmanlık, ailedeki kalıtımın anlaşılmasına ve aileye özgü soruların değerlendirilmesine yardımcı olur. Bakım yalnız tanı koymaya değil, mevcut işlevsel gereksinimlere de yöneliktir.

Tip I olgularını inceleyen güncel bir çalışmada, araştırmacıların sekiz hastası ile daha önce yayımlanmış yirmi beş ayrı olgunun tedavi bilgileri birleştirilmiştir. Bazı nöbet ilaçlarıyla yarar bildirilmiş, fakat yanıtlar değişken veya geçici olabilmiştir. Küçük örneklem, birden fazla ilacın birlikte kullanılması ve geriye dönük değerlendirme, kesin bir tedavi üstünlüğü çıkarmayı engeller.

Bu nedenle nöbet ve miyoklonus tedavisi nöroloji uzmanı tarafından kişiye göre düzenlenir; yanıt ve tolerans izlenir. Bir olgu serisindeki sonuç, bütün hastalara uygulanacak standart ilaç sırası veya kalıcı iyileşme garantisi değildir. Mevcut veriler, belirtilere yönelik bakımın ve uzun süreli klinik izlemin önemini gösterir.

Ayrı bir göz çalışması, genetik tanılı on beş kişiyi iki yıl izlemiş ve on beş sağlıklı kontrolle karşılaştırmıştır. Retina görüntüleme ölçümleri nörolojik durumla ilişkili bulunmuştur. Ancak bu küçük araştırma, optik koherens tomografinin tek başına kesin tanı testi olduğunu kanıtlamaz; göz değerlendirmesi bütün klinik tablo içinde yorumlanmalıdır.