ŞİLOMİKRON RETANSİYON HASTALIĞI

Şilomikron retansiyon hastalığı, SAR1B ilişkili otozomal resesif bir bağırsak yağ taşıma bozukluğudur. Şilomikronların hücre içindeki taşınması aksadığında besin yağlarının dolaşıma aktarılması etkilenir. Bebeklikte kronik ishal, yağlı dışkılama ve kilo alamama görülebilir. Yağda çözünen vitaminlerin yetersizliği daha sonraki nörolojik ve diğer sistemik sorunlara katkıda bulunabilir. Bu nedenle yalnız dışkı yakınmalarının azalması, bütün beslenme gereksinimlerinin karşılandığını göstermez.

Tanısal değerlendirmede lipid profili, vitamin durumu ve genetik bulgular birlikte ele alınır. Uygun klinik bağlamda SAR1B genindeki bialelik patojenik veya olası patojenik varyantlar moleküler tanıyı destekler. Önemi belirsiz varyantlar tek başına hastalığı doğrulamaz veya dışlamaz. Endoskopik yağ yüklü enterosit görünümü yardımcı olabilir; ancak tanı için endoskopi mutlaka gerekli değildir. Benzer hipolipidemi tabloları ayırıcı tanıda düşünülmelidir.

İki pediatrik merkezin deneyimini temel alan 2010 önerileri, çocuklarda sindirim yakınmalarını azaltırken yeterli enerji ve esansiyel yağ asidi alımını korumayı amaçlar. Yağda çözünen vitamin desteği ve büyümenin takibi uzman ekipçe düzenlenir. Çocuklarda nörolojik ve göz komplikasyonları hafif başlayabileceği için düzenli değerlendirme önemlidir. Bu eski, sınırlı deneyime dayalı öneriler tüm yaşlara değişmeden uygulanacak güçlü bir tedavi denemesi değildir.

2019 tarihli özgün araştırmada, akraba ebeveynlerden doğmuş dört çocuk incelenmiştir. Yağ malabsorpsiyonu ve belirgin hipokolesterolemi bulguları üzerine genetik değerlendirme yapılmış, üç yeni SAR1B varyantı bildirilmiştir. Çocuklardan ikisi birbiriyle akrabadır. Bu küçük olgu serisi genetik çeşitliliği gösterir; hastalığın toplumdaki sıklığını veya belirli bir tedavinin başarı oranını hesaplamak için yeterli değildir.

Abetalipoproteinemi ve APOB ilişkili hipobetalipoproteinemi, benzer gastrointestinal ve lipid bulgularıyla karşılaşılabilen farklı kalıtsal durumlardır. Genetik ve biyokimyasal ayrım, aile danışmanlığını ve hastaya özgü izlem planını yönlendirir. Ailede benzer hastalık öyküsü olmaması, çekinik kalıtımlı şilomikron retansiyon hastalığını dışlamaz; bulguların bütünü dikkate alınmalıdır.