SİLVER-RUSSELL SENDROMU

PROFESYONEL: ANAMNEZ

Gebelik haftasıyla birlikte doğum ağırlığı, boyu ve baş çevresi; seri büyüme ölçümleri; vücut asimetrisi ve gelişim öyküsü kaydedilir. Beslenme süresi, oral alım, reflü yakınmaları, hipoglisemi atakları ve erken puberte belirtileri sorgulanır. Eski fotoğraf ve doğum kayıtları yaşla silikleşebilen fenotipi yorumlamaya yardımcıdır.

Kusma olmaması gastrointestinal yükü dışlamaz. Besin reddi, öğürme, kabızlık, gece yakınmaları ve önceki enteral destek ayrıntılandırılır. Yetmiş beş çocukluk retrospektif seride beslenme ve reflü sorunlarının sık bulunması, büyüme değerlendirmesinin yalnız hormon eksenine indirgenmemesi gerektiğini destekler.

PROFESYONEL: FİZİK MUAYENE

Boy, ağırlık, baş çevresi ve vücut oranları yaşa uygun eğrilere işlenir. Belirgin alın, küçük çene, beşinci parmak eğriliği ve taraflar arası büyüme farkı değerlendirilir. Skolyoz, damak anomalisi, üfürüm, genital bulgular ve nörogelişim ayrıca incelenir; tek yüz özelliği tanısal kabul edilmez.

Akut değerlendirmede bilinç, ısı, solukluk, terleme ve titreme kontrol edilir. Hipoglisemi ağır nörolojik bulgu olmadan da bulunabilir; özellikle küçük çocuğun olağan davranışından sapma önemlidir.

PROFESYONEL: AYIRICI TANI

Orantısız kısalık iskelet displazisini, belirgin mikrosefali başka büyüme sendromlarını düşündürür. Temple, 3-M, Bloom, Fanconi anemisi ve IGF1R ilişkili durumlar klinik bağlama göre değerlendirilir. Kemik yaşı gecikmesi özgül değildir. Asimetri, gelişim ve organ bulguları genetik incelemenin kapsamını yönlendirir.

PROFESYONEL: TANISAL YAKLAŞIM

Eylül 2026 ikinci uzlaşı, kesin SRS tanısını H19/IGF2:IG-DMR metilasyon kaybı veya maternal kromozom 7 uniparental dizomisiyle moleküler olarak tanımlar. İlk basamak, deneyimli laboratuvarda 11p15, kromozom 7 ve 14q32 metilasyon değerlendirmesidir; alt mekanizma danışmanlığı belirler.

Negatif testte otomatik kesin tanı konmaz. Yaklaşık iki yaşta NH-CSS ≥4, doğumda göreli makrosefali ve belirgin alın, kapsamlı negatif inceleme ve uzman görüşü varsa “şüpheli SRS” yolu kullanılabilir; tanı zamanla yeniden değerlendirilir. Test erişimi kısıtlı olduğunda klinik skorlama yönlendiricidir.

Hipoglisemide yatak başı glukoz ve keton ölçülür; düşük aralıkta cihaz hatası nedeniyle laboratuvar doğrulaması gerekir. Ağır, tekrarlayan veya açıklanamayan olaylarda kritik örnek planlanır; örnek alma güçlüğü glukoz düzeltmesini geciktirmemelidir.

PROFESYONEL: TEDAVİ VE DESTEK

Hipoglisemiye karşı açlık süresi ve hastalık günleri için bireysel beslenme-acil başvuru planı hazırlanır; ameliyat açlığı önceden ekipçe düzenlenir. GH eksikliği SRS’nin tipik özelliği değildir; yaşamı tehdit edebilen hipoglisemi nedeniyle GH uyarı testinden kaçınılır.

Büyüme hormonu kararı çocuk endokrinolojisinde beslenme durumu, tanı, ruhsat kapsamı ve bireysel risklerle verilir. IGF1 başlangıçta, altıncı ayda ve ardından en az yılda bir izlenir. Yanıt yetersizse yalnız dozu artırmak yerine uyum, tanı ve eşlik eden hastalıklar gözden geçirilir.

Retrospektif eşleştirilmiş bir araştırmada GH alan çocuklarda erişkin boyu daha yüksek bulundu. Ancak randomizasyon yapılmadı ve bazı çocuklar puberte baskılayıcı tedavi de aldı. Bu veri bireysel boy garantisi, tek başına doz seçimi veya tüm kısa çocuklara tedavi gerekçesi değildir.

Beslenme planı gastroenteroloji ve diyetisyenle oluşturulur. İsveç serisinde bazı çocuklar enteral destek ve gastrostomiden yarar gördü; bu, tüm SRS hastalarına gastrostomi gerektiği anlamına gelmez. Oral beceri, güvenli alım, semptom yükü ve büyüme seyri birlikte değerlendirilir.

Çocuklukta aşırı hızlı kilo artışı önlenmeli; ergenlikten erişkinliğe kardiyometabolik izlem sürmelidir. Beslenme desteği yetersizliği gidermeyi amaçlar, sınırsız kalori yüklemeyi değil.

PROFESYONEL: İZLEM

Moleküler olarak tanımlanmış 71 kişilik kohortta çocukluk ve erişkinlik büyüme/BKİ seyri farklıydı. GH alanların başlangıç boyları daha kısa olduğundan yalnız son boyları karşılaştırmak tedavi etkisini özetlemez. İzlemde boy kazanımı kadar vücut bileşimi ve kilo değişiminin de ele alınması önemlidir.

Gastrointestinal sorunların ergenlikte tamamen bittiği varsayılmamalıdır. On sekiz katılımcılı kesitsel araştırmada 14–39 yaş grubunda orta düzey yakınmalar devam ediyordu. Çalışma bir haftalık belirtileri sorguladığı için kronik hastalık sıklığını kesinleştirmez; yeni veya sürekli yakınmalar yeniden değerlendirilir.

PROFESYONEL: KIRMIZI BAYRAKLAR VE SEVK

Ağır veya tekrarlayan hipoglisemi, nöbet, bilinç değişikliği ve güvenli beslenememe acil pediatrik değerlendirme gerektirir. Yaşa uygun neden araştırması yapılır; sendrom tanısı sepsis, hormon eksikliği veya başka metabolik nedenlerin incelenmesini engellemez.

Ağızdan alımın giderek azalması, tekrarlayan kusma veya büyüme eğrisinde bozulma gastroenteroloji-beslenme ekibine yönlendirilir. Gastrointestinal belirtiler ve malnütrisyon GH başlamadan önce de değerlendirilmelidir; yalnız boy eğrisiyle izlem yeterli değildir.