SİSTİNOZİS

Başlangıç yaşı, büyüme ve beslenme öyküsü, poliüri, susama, fotofobi ve ailede benzer hastalık sorgulanır. Otozomal resesif kalıtım nedeniyle aile bireyleri belirti göstermeden taşıyıcı olabilir.

Risk altındaki kardeşlere erken biyokimyasal veya moleküler inceleme önerilir. Aileye genetik danışmanlık sunulmalıdır.

Büyüme eğrisi, beslenme durumu, kemik deformitesi, kas gücü ve sıvı kaybı değerlendirilir. Göz incelemesi ön segmentle sınırlanmadan uzman tarafından planlanır.

Fanconi sendromunun diğer nedenleri, özellikle Dent ve Lowe sendromları değerlendirilir. Glukozüri tek başına diyabet, poliüri tek başına diabetes insipidus olarak yorumlanmamalıdır.

Sistinüri ise SLC3A1 veya SLC7A9 ilişkili renal aminoasit geri emilim bozukluğudur; idrarda sistin taşı oluşturur.

TANI VE TESTLERİN SINIRLARI

Lökosit sistin düzeyi, yarık lamba incelemesi ve CTNS genetik analizi birlikte değerlendirilir. İki patojenik veya olası patojenik varyant tanıyı destekler; belirsiz anlamlı varyant tek başına tanı koydurmaz.

İki yaşından önce korneal kristaller görülmeyebilir. Lökosit sistini için örnek hazırlanması ve laboratuvarın yöntemine özgü referanslar önemlidir; erken normal göz bulgusu değerlendirmeyi sonlandırmamalıdır.

TEDAVİ VE GÜVENLİK

Nefropatik sistinoziste oral sisteamin tanı konur konmaz başlanmalıdır; gereklilik böbrek işlevi veya nakil durumuyla ortadan kalkmaz. Oküler tutulumda göz damlaları ayrıca kullanılır. Gebelik tanısında sistemik sisteamin kesilerek uzman izlem planı oluşturulmalıdır.

Fanconi sendromunda su, elektrolit, bikarbonat ve mineral kayıpları yerine konur; beslenme ve raşitizm tedavisi bireyselleştirilir.

Sistematik derleme erken sisteamin başlangıcının renal sonuçları desteklediğini, ancak pek çok sonuç için kanıt kesinliğinin düşük olduğunu bildirmiştir. Formülasyon seçimi yalnız güçlü üstünlük iddiasıyla yapılmamalıdır.

Gen tedavisi küçük, erken faz araştırmalarda incelenmektedir. Altı erişkini içeren çalışma, standart tedaviyi bırakma veya hastalığın kesin iyileştiğini kabul etme gerekçesi değildir.

Yerleşik tedavide sistin düzeyi genellikle üç-altı ayda bir, başlangıçta daha sık değerlendirilir. Beklenmeyen sonuç, büyük doz değişikliğinden önce doğrulanır. Gelişim, böbrek, göz, endokrin ve kas bulguları düzenli izlenir.

Uzun süreli ilaç uyumu, özellikle ergenlikte, bakımın önemli bir parçasıdır. Uyum ve yaşam kalitesine ilişkin verilerin sınırlılığı, hastanın günlük güçlüklerinin değerlendirilmesini gereksiz kılmaz.

ACİL UYARILAR VE SEVK

Yeni yutma güçlüğü, kas zayıflığı veya solunum sorunu multidisipliner değerlendirme gerektirir. Tedavi sırasında ağır, kalıcı veya artan karın yakınmaları olası sisteamin toksisitesi açısından değerlendirilmelidir.