SİTRİN EKSİKLİĞİ

Sitrin eksikliği, SLC25A13 ilişkili otozomal resesif bir hastalıktır. Sitrin proteininin işlev kaybı, metabolik yolların birbiriyle ilişkisini etkiler; klinik görünüm yalnız tek bir yaş veya belirtiyle sınırlı değildir. Sitrullinemi tip I ile aynı hastalık değildir: tip I, ASS1 ile ilişkilidir. Bu genetik ayrım, benzer laboratuvar bulgularının tek bir tanı altında değerlendirilmemesi açısından önem taşır.

Klinik yelpazede yenidoğan döneminde intrahepatik kolestaz, çocuklukta büyüme yetersizliği ve dislipidemi, daha ileri yaşlarda nöropsikiyatrik belirtilerle seyreden hiperamonyemi bulunur. Bazı kişiler protein ve yağ içeriği yüksek besinleri tercih eder, karbonhidrattan kaçınır. Hastalığın farklı dönemlerini tanımak, başlangıçta düzelmiş görünen bir çocuğun sonraki yakınmalarını önemsiz saymayı önler. Beslenme ve yaşam tarzı klinik görünümü etkileyebilir.

Tanıda klinik ve biyokimyasal bulgular, SLC25A13 genindeki bialelik patojenik varyantlarla birlikte değerlendirilir. Negatif yenidoğan taraması hastalığı kesin dışlamaz. Beslenme yaklaşımı klasik üre döngüsü bozukluklarından farklıdır; düşük protein ve yüksek karbonhidrat içeren standart planlar zararlı olabilir.

Hipoglisemi için gerekli glukoz tedavisi engellenmemelidir. Akut tedavi metabolizma uzmanıyla bireyselleştirilir; sürekli hiperglisemi oluşturan yüksek şeker yükü ile düşük kan şekerinin kontrollü düzeltilmesi aynı uygulama değildir.

2025 tarihli Japonya araştırması, 128 erişkinin geriye dönük klinik verilerini değerlendirmiştir. Yenidoğan kolestazı öyküsü olanlarda uzun dönem sonuçlar genel olarak daha iyi bulunurken, ergen veya erişkin başlangıçlı grupta kalıcı ya da ilerleyen karaciğer sorunları bildirilmiştir. Bu gözlemsel karşılaştırma bir diyetin etkisini randomize olarak kanıtlamaz; başlangıç fenotipi ve seçilmiş ülke örneklemi sonuçların yorumunda dikkate alınmalıdır.

İzlemde büyüme ve gelişme, amonyak ve sitrullin düzeyleri, karaciğer ve gerektiğinde pankreas işlevleri değerlendirilir. Bilinç değişikliği veya nöbet gibi bulgular acil değerlendirme gerektirir. Aileye yalnız yasak besin listesi vermek yeterli değildir; hastalığın dönemine uygun beslenme ve beklenmeyen hastalık sırasında başvuru planı birlikte açıklanmalıdır.