ŞİZENSEFALİ

Gebelikte enfeksiyon, kanama/dolaşım olayları, kullanılan ilaçlar ve ailede nörogelişimsel hastalık sorgulanır. Prenatal kortikal malformasyon değerlendirmesi yalnız yarığın ölçümüne indirgenmez; gebelik ve aile öyküsü olası etiyolojiye yön verir.

Nöbet başlangıcı ve gelişim basamakları kaydedilir. Nöbetler sıklıkla ilk iki yılda başlasa da bu yaş sınırı dışlama ölçütü değildir. Açık yarıklarda hidrosefali daha sık görülebilir; baş çevresi ve önceki görüntüler gözden geçirilir.

Baş çevresi, hareket asimetrisi, kas tonusu ve gelişim değerlendirilir. Görme işlevi ve eşlik eden orta hat anomalileri unutulmamalıdır; optik sinir hipoplazisi ve septum pellusidum yokluğu birlikte bulunabilir.

Septo-optik displazi şüphesinde göz değerlendirmesi ve hormon incelemesi gerekir. Büyüme yavaşlığı, hipoglisemi veya aşırı susama/idrar yapma hipofiz bozukluğuna işaret edebilir; nörolojik bulgu varlığı endokrin sorunları açıklayıp geçiştirmek için yeterli değildir.

Tanımlayıcı bulgu, ventrikülden pia yüzeyine uzanan yarığın gri maddeyle döşeli olmasıdır. Porensefalik boşlukta bu döşeme yoktur; çevresinde gliozis bulunabilir. Polimikrogiri yarığı döşeyebilir veya karşı hemisferde eşlik edebilir, fakat tek başına polimikrogiri şizensefali değildir.

Açık tipte BOS aralığı görülür; kapalı tipte kenarlar bitişiktir ve ventrikül duvarındaki küçük çöküntü ipucu olabilir. Sınıflandırma, görüntüleme kalitesi ve uzman yorumuyla yapılır.

Prenatal MR sonrası doğumdan sonra yeniden değerlendirme önemlidir. 2025 serisinde izlenen yarıkların görünümü küçülebilmiş ve ek anomaliler saptanabilmiştir. Yarığın daha dar görünmesi beynin tamamen normalleştiği veya gelişim riskinin ortadan kalktığı anlamına gelmez.

EEG normal olabilir; fokal veya yaygın bozukluklar görülebilir. Spazm riski bulunan bebekte uyku kaydı önemlidir, çünkü uyanıklık EEG’si normal olduğu halde uyku sırasında anormallik ortaya çıkabilir.

Genetik nedenler ile prenatal hasar ayrılır. COL4A1 ilişkisi değerlendirilir; eski EMX2 nedensellik iddiası yeterince desteklenmemiştir. Test seçimi fenotipe ve eşlik eden bulgulara dayanır; belirsiz anlamlı varyant tek başına kesin açıklama sayılmaz.

Tedavi belirtilere yöneliktir: nöbet tedavisi, fizik tedavi ve ergoterapi gereksinime göre düzenlenir. Düzenli nörolojik izlem önemlidir; yarığın bulunması bütün kişilere aynı ilaç veya ameliyatın uygulanması anlamına gelmez.

İlaç dirençli epilepside nöbet başlangıç alanı yarığın yakınında veya uzağında olabilir. Cerrahi öncesinde video EEG ve işlevsel değerlendirme gerekir; küçük serilerde motor güç kaybı bildirilmiştir. Yalnız MR’daki yarığı çıkarmaya yönelik basit bir yaklaşım uygun değildir.

Hidrosefali gelişirse nöroşirürji şant veya uygun olguda endoskopik yaklaşımı değerlendirir. Amaç basıncı azaltmaktır; bu işlem eşlik eden kortikal malformasyonu ortadan kaldırmaz.

Gelişim, iletişim, beslenme, hareket ve görme gereksinimleri zamanla yeniden değerlendirilir. Erken destek ve okul dönemine uzanan izlem planlanır. İlk değerlendirmede neden bulunamadıysa yeni klinik bulgular ve genetik bilgiyle yeniden inceleme düşünülebilir.

Tek bir prenatal ölçümle sonuç tahmini yapılmamalıdır. Mevcut doğum öncesi seriler küçük ve seçilmiş olup gebelik sonlandırmaları ile sınırlı uzun dönem takipten etkilenir; sonuçlar kişisel risk yüzdesi değildir.

SEVK

Kontrolsüz nöbetler, özellikle erken çocuklukta spazmlar veya yaygın nöbetler, gelişimsel sonucu olumsuz etkileyebilir. Nöbet kontrolü geciktirilmemeli; ilaçla kontrol sağlanamıyorsa kapsamlı epilepsi merkezi değerlendirmesi düşünülmelidir.

Doğum yeri ve yenidoğan desteği prenatal bulgulara göre planlanır. Doğum zamanlaması ve biçimi bireysel obstetrik gereksinimlerle belirlenir; kortikal malformasyon etiketi tek başına tek bir doğum yöntemini zorunlu kılmaz.