SPİNA BİFİDA

GENEL BAKIŞ

Bu bölümün ilk açıklaması yukarıdaki özette sunulmuştur.

BELİRTİLER VE BULGULAR

Açık biçimlerde sırtta kese veya açıklık bulunabilir. Bacaklarda güçsüzlük, duyu azalması, ayak sorunları ve idrar-dışkı kontrolünde güçlük görülebilir. Hidrosefali, yani beyindeki sıvının artması eşlik edebilir. Kapalı biçimlerde deride kıllanma, çukur veya yağ dokusu görünümü ipucu olabilir; bazı hafif biçimler hiç belirti vermez. Her cilt çukuru aynı anlama gelmediği için görünümün hekim tarafından değerlendirilmesi gerekir. [1]

NEDENLER VE RİSKLER

Nöral tüp gebeliğin çok erken döneminde gelişir. Genetik, beslenmeyle ilişkili ve çevresel etkenler birlikte rol oynayabilir. Yeterli folik asit alınmaması, bazı ilaçlar ve iyi kontrol edilmeyen diyabet riskle ilişkilidir. Risk etkeni bulunması aileyi suçlamaya veya kesin neden ilan etmeye yeterli değildir. Yeni gebelik planında folik asit gereksinimi ve kullanılan ilaçlar hekimle görüşülmelidir; özellikle nöbet ilaçları kendi kendine kesilmemelidir. [2]

TANISAL YAKLAŞIM VE AYIRICI TANI

Gebelik ultrasonu bazı açık bozuklukları gösterebilir; kan taraması ise ileri inceleme gerektiren bir olasılık oluşturabilir. Doğumdan sonra sırt görünümü, bacakların hareket ve duyusu, mesane-bağırsak işlevleri değerlendirilir. Ultrason veya MR gibi incelemeler omurilik yapısını açıklamaya yardımcı olabilir. Kapalı ve hafif biçimler daha geç saptanabilir. Görüntüleme sonucu çocuğun muayenesiyle birlikte yorumlanmalı, tesadüfi bir kemik açıklığı ağır açık spina bifidayla eş tutulmamalıdır. [2]

YÖNETİM VE TEDAVİ İLKELERİ

Açık spina bifidada açıklığın kapatılması için cerrahi gerekir; bazı seçilmiş gebeliklerde doğum öncesi cerrahi ayrıca değerlendirilir. Cerrahi mevcut bütün sinir hasarını geri çevirmeyi garanti etmez. Hidrosefali için şant veya uygun başka girişimler gerekebilir. Fizik tedavi, ortezler ve hareket yardımcıları çocuğun işlevini destekler. İdrar ve bağırsak bakımının amacı yalnız kaçırmayı azaltmak değil, organ sağlığını ve günlük rahatlığı da korumaktır. [3]

İZLEM, KORUNMA VE ÖZEL GRUPLAR

Çocuk büyürken üroloji, beyin cerrahisi, ortopedi ve rehabilitasyon ekiplerinin ortak izlemi gerekebilir. Duyu azalan alanlarda cilt yaraları fark edilmeyebilir; bakım eğitimi bu nedenle önemlidir. Mesane ve böbrek sağlığı, hareket, öğrenme ve öz bakım ihtiyaçları birlikte ele alınır. Okul ortamında erişilebilirlik ve tuvalet planı çocuğun mahremiyetini koruyacak biçimde düzenlenmelidir. Gereksinimler zamanla değişebilir; yalnız bebeklik ameliyatının başarılı olması izlemi sonlandırmaz. [1]

Büyüme sırasında omuriliğin gerilmesiyle yeni güçsüzlük veya mesane-bağırsak değişiklikleri ortaya çıkabilir. Bunlar eski durumun kaçınılmaz parçası sayılmamalıdır. Aile, çocuğun önceki yapabildikleriyle yeni durumunu karşılaştırarak değerlendirmeye katkı sağlayabilir. Ergenlikte bakımın giderek çocuğun katılımıyla yürütülmesi ve erişkin hizmetlerine geçişin planlanması, uzun dönem izlemin devamlılığını destekler. [3]

ACİL UYARILAR VE BAŞVURU

Şantı bulunan bebekte yeni belirgin uyku hali, huzursuzluk veya kusma; daha büyük çocukta baş ağrısı, kusma ve boyun sertliği acil değerlendirme gerektirebilir. Şant hattında kızarıklık ve ateş enfeksiyon açısından hemen ekibe bildirilmelidir. Şant tıkanması ciddi olabilir. [4] Her yaşta yeni bacak güçsüzlüğü veya idrar-dışkı işlevinde belirgin değişiklik için hızlı uzman değerlendirmesi istenir. [3]

AKIL KARTI

Editoryal görüşme önerisi: Aile danışmanlığında açık ve kapalı biçimlerin farkını bir çizim üzerinde konuşmak, teknik adların karışmasını azaltabilir. “Bu görüntü hangi işlevi etkiliyor?” sorusu, yalnız rapordaki terimlere odaklanmaktan daha açıklayıcı olabilir.

Editoryal görüşme önerisi: Acil başvuruda yalnız “spina bifida var” demeyin: şant bulunup bulunmadığını, son ameliyatı, olağan hareket düzeyini ve mesane bakımını anlatın. Çocuğun kendi normalinin bilinmesi yeni değişikliğin anlaşılmasını kolaylaştırır. Ameliyat özetlerini ve bakım planını farklı ekiplerin erişebileceği şekilde saklamak yararlıdır.