SPİNAL MÜSKÜLER ATROFİ

BELİRTİLER VE HASTALIĞIN SEYRİ

Bebekte gevşeklik, başını tutamama veya beklenen hareket basamaklarına ulaşamama dikkat çekebilir. Daha büyük çocukta yerden kalkma, merdiven çıkma ve yürüme güçlüğü görülebilir. Kas güçsüzlüğü genellikle gövdeye yakın kaslarda belirgindir. Hastalık tipleri başlangıç yaşı ve kazanılan hareket becerileriyle tanımlansa da birbirleriyle örtüşür; tek bir tip etiketi bütün yaşam seyrini açıklamaz. [2]

SMA, kasın birincil hastalığı olan müsküler distrofilerden farklıdır. En sık görülen 5q SMA'da SMN1 genindeki değişiklikler, motor nöronların gereksinim duyduğu proteinin yetersizliğine yol açar. SMN2 geninin kopya sayısı hastalığın ağırlığına katkıda bulunabilir; ancak bireysel sonucu kesin belirlemez. Daha nadir SMA biçimleri farklı genlerle ilişkili olabilir ve ayrı değerlendirme gerektirebilir. [2]

KALITIM VE AİLE PLANLAMASI

En sık biçim otozomal çekinik kalıtılır. Her iki ebeveyn taşıyıcıysa her gebelikte etkilenmiş çocuk olasılığı dörtte birdir; önceki gebeliğin sonucu sonraki olasılığı değiştirmez. Taşıyıcıların genellikle belirgin hastalık bulgusu olmaması aile öyküsünün sessiz kalmasına yol açar. Genetik danışmanlık, test sonucunun sınırlarını ve aileye uygun üreme seçeneklerini yargılamadan açıklamalıdır. [2]

TANI VE AYIRICI DEĞERLENDİRME

Tanıda nörolojik muayene ve genetik inceleme temel önemdedir. Yenidoğan taramasında şüpheli sonuç kesin tanı değildir; hızlı doğrulama ve uzman değerlendirmesi gerekir. Tarama normal olsa da ilerleyen güçsüzlük veya gelişim kaybı araştırılmalıdır, çünkü tarama bütün genetik değişiklikleri saptamayabilir. Belirti başlamasını beklemek, taramayla yakalanmış bir bebekte uzman değerlendirmesini ertelemek için gerekçe değildir. [3]

Muayenede güç, kas tonusu ve refleksler incelenir. Genetik sonuçla klinik tablo uyuşmuyorsa başka motor nöron hastalıkları ve diğer nöromüsküler nedenler araştırılır. Başlangıçtaki hareket becerilerinin kaydı, sonraki değişiklikleri yorumlamaya yardımcı olur. Özellikle erken tedavi edilen bebeklerde eski, tedavisiz hastalık sınıflamasından kesin yaşam süresi veya hareket kaybı tahmini çıkarmak doğru değildir. [5]

TEDAVİ VE GÜNCEL GÜVENLİK

Hastalığa yönelik tedavinin olabildiğince erken değerlendirilmesi önemlidir. SMN proteinini artıran tedaviler ve uygun hastalarda gen tedavisi seçenekleri bulunur. Seçim yalnız yaşa değil, genetik bulgulara, mevcut işlevlere, eşlik eden sorunlara ve uygulama koşullarına bağlıdır. Tedavi hedefleri aileyle belirlenir; destek bakımı hastalığa yönelik ilaç başlanınca bırakılmaz. İlaçların birlikte veya ardışık kullanımı uzman kararıdır. [5]

Gen tedavileri birbirinin yerine geçen basit ürünler değildir. Örneğin ABD'de ITVISMA, doğrulanmış SMN1 değişikliği bulunan iki yaş ve üzerindeki hastalar için ruhsatlı, omurilik sıvısı alanına uygulanan bir üründür. Bu bilgi Türkiye'de ruhsat veya erişim iddiası değildir. Damar yoluyla uygulanan başka bir ürünün yaş sınırı, uygulama yolu ve güvenlik planı buna aktarılmamalıdır. [4]

ITVISMA'nın güncel ürün bilgisinde ciddi karaciğer hasarı için belirgin uyarı bulunur. Tedavi öncesi değerlendirme, eşlik eden kortikosteroid planı ve en az üç aylık karaciğer izlemi gerekir. Trombosit düşüklüğü ve başka ciddi komplikasyonlar da izlenir. Tedavi sonrası sarılık, olağandışı kanama veya belirgin kötüleşme acilen bildirilmelidir; bu örnek bütün SMA ilaçlarının aynı riskleri taşıdığı anlamına gelmez. [4]

DESTEK, İZLEM VE ÖZEL GEREKSİNİMLER

Solunum desteği, salgıların temizlenmesine yardım, güvenli beslenme ve uygun fizik tedavi kişiye göre planlanır. Eklem sertliği ve omurga eğriliği takip edilir. Hareket araçları, okul ve ev düzenlemeleri bağımsızlığı destekler. SMA zekâyı etkilemez; iletişim ve eğitime erişim fiziksel kısıtlılık nedeniyle ihmal edilmemelidir. Çocukluktan erişkin bakıma geçişte ekipler arasında süreklilik sağlanmalıdır. [1]

ACİL UYARILAR

Solunum güçlüğü, morarma, yutamama veya beslenirken belirgin boğulmada 112 aranır. Yeni beslenme güçlüğü, büyüme yetersizliği ve hareket becerilerindeki gerileme de hızla sağlık ekibine bildirilmelidir. Tarama sonucu şüpheli bildirilen bebekte iyi görünmek, doğrulama incelemelerini geciktirme gerekçesi değildir. Erken takip, belirti gelişmeden müdahale fırsatı sağlayabilir. [3]

Bakım planı yalnız ilaç randevularından oluşmaz. [1]