SÜKRAZ-İZOMALTAZ EKSİKLİĞİ

Konjenital sükraz-izomaltaz eksikliği, ince bağırsakta belirli şekerlerin sindirimini bozan kalıtsal bir durumdur. SI genindeki değişiklikler enzimin yapımını, yapısını veya işlevini etkileyebilir. Sindirilemeyen şekerler bağırsakta su tutulmasına ve bakteriyel fermantasyona yol açarak ishal, gaz, şişkinlik ve kramplar oluşturur. Belirtiler sıklıkla sukroz ve nişasta içeren ek gıdalarla belirginleşir; ağır olguda büyüme ve kilo alımı bozulabilir.

Klinik spektrum yalnız ağır bebeklik tablosundan ibaret değildir. Daha hafif belirtilerle geç tanı alan kişiler de bulunur. Tanıda duodenal enzim aktivitesinin ölçülmesi önemlidir; genetik ve sonradan gelişen eksiklik birbirinden ayrılmalıdır. Beslenme yönetimi hastanın sukroz ve nişasta toleransına uyarlanır. Diyetisyen eşliğinde yeterli enerji ve besin alımı korunurken gereksiz kısıtlamalardan kaçınılır.

Enzim replasmanına ilişkin randomize çalışma çocuklarda sakrozidazın daha yüksek konsantrasyonlarıyla dışkı sayısı ve bazı sindirim yakınmalarında azalma göstermiştir. Bununla birlikte çalışma küçük ve kısa dönemli doz karşılaştırmalarına dayanır. Bir çocukta hırıltı bildirilmiştir. Bu nedenle tedavi yanıtı kadar güvenlik izlemi de önemlidir; çalışma sonucu her hastada bütün yakınmaların tamamen geçeceği anlamına gelmez.

Tanısal testler arasında uyumsuzluk görülebilir. Yakın tarihli çocuk serisinde biyopsiyle düşük sükraz aktivitesi saptanan hastaların yalnız bir bölümünde sukroz nefes testi de anormaldi. Bu bulgu sekonder nedenlerin ve teknik etkenlerin yeniden değerlendirilmesini destekler. Ancak seride genetik doğrulama ve sağlıklı kontrol grubu bulunmadığından önerilen birleşik test yaklaşımının tanısal doğruluğu kesinleşmiş kabul edilmemelidir.

Uzun dönem bakım, laboratuvar sonucunun ötesinde günlük yaşama da odaklanmalıdır. Hasta ve bakım veren görüşmelerinde tedaviyle düzelme bildirilmesine rağmen karın ağrısı, ishal ve şişkinliğin zaman zaman sürdüğü görülmüştür. Beslenme düzeninin uygulanması, sosyal ortamlarda yemek ve tedaviye uyum birlikte ele alınır. Bu görüşmeler hasta deneyimini yansıtır; ilaç yararını bağımsız olarak ölçen kontrollü araştırma değildir.