TALASEMİ

GENEL BAKIŞ

Bu bölümün ilk açıklaması yukarıdaki özette sunulmuştur.

BELİRTİLER VE RİSKLER

Solukluk, çabuk yorulma, nefes darlığı ve çarpıntı temel belirtilerdir. Ağır hastalık erken yaşlarda belirginleşebilir; hafif biçimler yıllarca fark edilmeyebilir. Büyümede gecikme, kemik sorunları ve hormon bozuklukları uzun dönem bakımda önemlidir. Düzenli kan alan kişilerde demir birikimi kalp ve karaciğer işlevlerini etkileyebilir. Bu nedenle kişinin kendisini iyi hissetmesi bütün risklerin ortadan kalktığını göstermez. Ailede benzer hastalık bulunması tanısal değerlendirmeyi destekler. [1]

TANISAL YAKLAŞIM VE AYIRICI TANI

Hekim tam kan sayımı, alyuvarların büyüklüğü ve görünümü, özel hemoglobin incelemeleri ve gerektiğinde genetik testlerden yararlanır. Tek bir düşük hemoglobin sonucu talasemi tanısı koydurmaz. Küçük alyuvarlar demir eksikliğiyle de görülebildiğinden neden ayrıştırılmalıdır. Yakın zamanda yapılan transfüzyonlar bildirilmelidir; mevcut sonuçlar önceki belgelerle karşılaştırılır. Genetik inceleme, özellikle belirsiz hemoglobin sonuçlarında ve aile planlamasında alt tipi açıklayabilir. Test seçimi bütün kişilere aynı geniş paneli istemek anlamına gelmez. [2]

YÖNETİM VE TEDAVİ İLKELERİ

Transfüzyon gereksinimi; belirtiler, büyüme, hastalık tipi ve organ etkilenmesiyle birlikte kararlaştırılır. Taşıyıcılarda çoğunlukla transfüzyon gerekmez. Düzenli transfüzyon alanlarda demir şelasyonu, yani fazla demirin ilaçlarla uzaklaştırılması, tedavinin temel parçalarından biridir. Transfüzyonlar antikor gelişimine de neden olabilir; önceki antikor kayıtlarının saklanması uyumlu kan hazırlanmasını kolaylaştırır. Demir birikimi yalnız beslenme kısıtlamasıyla yönetilemez; tedavi uyumu ve laboratuvar izlemi gerekir. [3]

Seçilmiş hastalarda kök hücre nakli veya gen temelli tedaviler değerlendirilir. Bunlar sıradan bir kan verme işlemi değildir; hazırlık tedavisi ve uzun dönem takip gerektirir. CDC'nin güncel tedavi sayfası, transfüzyona bağımlı beta talasemide belirli yaş grubuna yönelik gen tedavisi seçeneğini belirtir. Ayrıca FDA yetişkin alfa veya beta talasemide anemi için mitapivat onayını duyurmuştur. ABD onayı Türkiye'de otomatik ruhsat veya geri ödeme anlamına gelmez; uygunluk uzman merkezde belirlenmelidir. [3,4]

İZLEM, KORUNMA VE ÖZEL GRUPLAR

İzlemde yalnız hemoglobin değil; demir yükü, kalp, karaciğer, kemik sağlığı ve büyüme değerlendirilir. Gebelik öncesinde hastalığın ağırlığı, tedaviler ve eşin taşıyıcılık durumu görüşülür. Bir kişi hafif yakınmalı olsa bile çocuk açısından genetik risk taşıyabilir. Çocuklarda okul yaşamının sürdürülmesi, randevuların düzenlenmesi ve ailenin bakım eğitimine katılması önemlidir. Hekim önermedikçe kansızlık için gelişigüzel demir başlanmamalı; eksiklik varsa ayrıca doğrulanmalıdır. [1,2]

ACİL UYARILAR VE BAŞVURU

Yeni göğüs ağrısı, belirgin solunum güçlüğü, bayılma veya transfüzyon sırasında ani kötüleşme bekletilmemelidir. Transfüzyon sırasında kaşıntı, üşüme veya nefes değişikliği olduğunda sağlık personeline hemen haber verilmelidir. Bakım ekibine son transfüzyon tarihi, kullanılan şelasyon ilacı ve bilinen kan antikorları söylenmelidir. [3]

[3]

Mitapivat için güvenlik değerlendirmesi ayrıca önemlidir: FDA duyurusunda karaciğer toksisitesi nedeniyle ABD’de kısıtlı dağıtım ve risk azaltma programı belirtildiği görülür. Bu nedenle ağızdan alınan bir ilaç olması, sıradan bir vitamin gibi kullanılabileceği anlamına gelmez. Yeni bir tedaviyi değerlendirirken beklenen hemoglobin veya transfüzyon yararı kadar izlem yükü, diğer ilaçlarla uyum ve olası organ yan etkileri konuşulmalıdır. Mevcut transfüzyon ya da şelasyon programı, yeni ilaç duyurusu okunduğu için kendiliğinden değiştirilmemelidir. [4]

AKIL KARTI

Talasemi demir eksikliğiyle aynı değildir. Transfüzyon ve şelasyon birbirini tamamlar. Taşıyıcılık bilgisi aile planlamasında değerlidir. [1,2]