TREACHER–COLLİNS SENDROMU

PROFESYONEL: ANAMNEZ

Yenidoğan solunumu, beslenme ve damak sorunları; işitme ve konuşma gelişimi; önceki kraniofasiyal işlemler ve ailenin psikososyal gereksinimleri sorgulanır. Bakım planı yaş ve işlevsel önceliklere göre kurulmalıdır.

Önceki anestezi kayıtları, entübasyon güçlüğü, uyku apnesi, horlama, mandibular distraksiyon ve solunum desteği öyküsü kaydedilir. Önceden sorunsuz anestezi geçirilmesi sonraki girişimin güvenli olacağını garanti etmez.

PROFESYONEL: FİZİK MUAYENE

İki taraflı elmacık kemiği/mandibula hipoplazisi, aşağı eğimli göz aralıkları, alt kapak defekti, kirpik azlığı, dış kulak ve kanal anomalileri değerlendirilir. Yarık damak veya koanal darlık solunum ve beslenmeyi etkileyebilir.

Göz değerlendirmesi yalnız yüz bulguları ağır olanlarla sınırlanmamalıdır. Çok merkezli göz serisi, hafif yüz görünümünün gözle ilgili sorunları dışlamadığını ve düzenli göz bakımının önemini gösterir.

PROFESYONEL: AYIRICI TANI

Nager’de preaksiyal, Miller’de postaksiyal ekstremite anomalileri yol gösterir. Mikrosefali, belirgin gelişimsel yetersizlik veya asimetri EFTUD2 ilişkili hastalık ve başka mandibulofasiyal tabloları düşündürür. Kraniofasiyal mikrozomi de değerlendirilir.

PROFESYONEL: TANISAL YAKLAŞIM

Klinik görünümle birlikte TCOF1, POLR1D veya POLR1B heterozigot; POLR1C ya da nadiren POLR1D biallelik patojenik/olası patojenik varyantları değerlendirilir. VUS tanıyı doğrulamaz veya dışlamaz. Gerektiğinde kopya sayısı analizi yapılır.

Başlangıç değerlendirmesi odyoloji, göz, beslenme/damak, kardiyak ve renal incelemeyi içerir. Uyku apnesi şüphesinde uyku çalışması düşünülür. Gelişimsel yetersizlikte daha geniş delesyonlar ve alternatif tanılar araştırılır.

Dominant tipte etkilenmiş ebeveynin aktarım olasılığı yüzde 50’dir. Resesif tipte iki ebeveyn taşıyıcıysa her gebelikte etkilenme olasılığı yüzde 25’tir. Şiddet genotipten kesin öngörülemez.

PROFESYONEL: TEDAVİ VE DESTEK

Kraniofasiyal ekip hava yolu güvenliği ve beslenmeyi önceler. Gerektiğinde beslenme tüpü, kemik iletimli işitme desteği, konuşma terapisi, damak/çene cerrahisi ve ortodontik bakım planlanır. Rekonstrüksiyon zamanlaması bireyselleştirilir.

Anestezide zor hava yolu beklenir; deneyimli ekip, ileri hava yolu araçları ve kurtarma planı hazırlanır. Sedatif premedikasyon mümkünse önlenir, opioid gereksinimi azaltılır; ekstübasyon tamamen uyanık ve yeniden entübasyona hazır koşullarda yapılır.

Çene distraksiyonu trakeostomiden kurtulmayı garanti etmez. Seçilmiş cerrahi seride trakeostomiyi önleme ile mevcut trakeostominin çıkarılması farklı sonuçlardı; bütün hava yolu seviyeleri değerlendirilmelidir.

PROFESYONEL: UZUN DÖNEM İZLEM

GeneReviews yazar deneyimine dayalı bakım önerileri yıllık göz ve odyoloji, altı ayda bir diş muayenesi içerir. Her ziyarette uyku apnesi, büyüme ve kalori alımı; düzenli olarak konuşma ve eğitim ilerlemesi değerlendirilir.

Küçük göz serisinde çoğu kolobom için lubrikasyon yeterli olabilirken korneayı tehdit edenler bebeklikte onarım gerektirebilir. Önerilen görme risk sınıflaması, bağımsız doğrulanmış bir karar kuralı olarak kullanılmamalıdır.

2024 Avrupa uzman uzlaşısı; koordineli bakım, göz ve işitme değerlendirmesi, beslenme-yutma taraması ve psikolojik desteği vurgular. Bu Delphi uzlaşısı, her cerrahi seçeneğin karşılaştırmalı etkinliğinin kanıtlandığı anlamına gelmez.

PROFESYONEL: KIRMIZI BAYRAKLAR VE SEVK

Solunum sıkıntısı acil hava yolu değerlendirmesi gerektirir. Kraniofasiyal ekip yalnız elektif görünüm düzeltmesi için değil, yenidoğan döneminden itibaren işlevsel güvenlik için devreye girer.

Ameliyat sonrasında stridor ve obstrüktif apne açısından izlem sürdürülür; gerekli hastada yoğun bakım planlanır. Daha önce mandibular distraksiyon uygulanması zor entübasyon olasılığını ortadan kaldırmaz.

Kornea maruziyeti veya bütünlük tehdidi göz hekimince hızlı değerlendirilir; yüzün dış görünümüne bakılarak göz riski düşük kabul edilmez.