TRİPLE A SENDROMU

Triple A sendromu, Allgrove sendromu adıyla da bilinir; alakrima, akalazya ve adrenal yetmezlik birlikteliğiyle tanımlanan kalıtsal bir hastalıktır. Alakrima, gözyaşının azlığı veya yokluğudur ve erken fark edilebilir. Ancak üç temel bulgu aynı anda bulunmayabilir. Belirtiler yıllar içinde gelişebilir, aynı ailede bile farklı şiddette görülebilir; bu nedenle erken bir normal değerlendirme tüm yaşam boyunca normal kalınacağını göstermez.

Değerlendirme yalnız hormon testlerinden ibaret değildir. Ağlarken gözyaşı olmaması ve yutma güçlüğü özellikle sorgulanmalı; göz yüzeyi ve nörolojik işlev incelenmelidir. Kortizol ve ACTH değerlendirmesine gerektiğinde uyarı testi eklenir, renin ve aldosteron mineralokortikoid eksikliğini araştırmaya yardımcı olur. Schirmer testi ve özofagus motilite incelemeleri ilgili organ bulgularını değerlendirir. Hipoglisemik nöbet ve aspirasyon gibi komplikasyonlar acil önem taşır.

Tedavi ve girişim güvenliği birlikte planlanır. Anestezi öncesinde yutma bozukluğuna bağlı aspirasyon riski, glukoz ve elektrolit dengesi ile otonom dolaşım değişiklikleri gözden geçirilir. Adrenal yetmezliği olan hastada cerrahi stres için steroid desteği gerekir; gözler kuruluk ve yüzey hasarından korunur. Bu önlemler tek bir standart anestezi reçetesi anlamına gelmez, hastanın mevcut organ etkilenmesine göre düzenlenir.

2026 yılında Fas’tan bildirilen 12 çocuğu içeren retrospektif kohortta alakrima bütün hastalarda ve genellikle en erken bulgu olarak saptanmıştır. Başvuruya yol açan esas sorun adrenal yetmezlikti. İki çocukta mineralokortikoid eksikliği belirlenmiştir. Tanılar klinik ve biyokimyasal verilere dayanmış, genetik test yapılamamıştır. Bu nedenle küçük merkez serisinin bulgu sıklıkları tüm Allgrove hastalarının beklenen oranı olarak sunulmamalıdır.

Akalazya için yeni girişim verileri umut vericidir fakat sınırlıdır. 2026 tarihli karşılaştırmalı çalışmada toplam yedi Allgrove hastasından POEM uygulanan dört kişi, idiyopatik akalazyası olan 12 kişiyle karşılaştırılmıştır. Uzun izlemde yutma belirtileri azalmıştır. Çalışma küçük ve retrospektiftir; POEM’in tüm hastalarda diğer yöntemlerden üstün olduğunu göstermez. Seçim, hastalığın özellikleri ve deneyimli ekibin değerlendirmesiyle yapılmalıdır.