TRİZOMİ 13 (PATAU SENDROMU)

KROMOZOMAL DURUMUN ÇERÇEVESİ

Beynin ve yüz yapılarının gelişiminde farklılıklar, kalp sorunları, yarık dudak veya damak, göz anomalileri ve fazladan parmaklar görülebilir. Her çocukta bütün bulgular bulunmaz. Ağır gelişimsel ve tıbbi gereksinimler sıktır. Gebelikte kayıp ve doğumdan sonra erken ölüm riski yüksektir. Bununla birlikte tek bir çocuğun seyrini yalnız sendrom adı üzerinden kesinleştirmek doğru değildir; kromozomal biçim ve organ etkilenmeleri birlikte değerlendirilir. (Kaynak)

Çoğu olguda kromozom ayrılmasındaki rastlantısal bir hata söz konusudur. Bazı translokasyon biçimlerinde ise ebeveyn, belirgin sağlık sorunu olmadan dengeli kromozom düzenlenmesi taşıyabilir. Bu nedenle aile öyküsünün olmaması bütün kalıtım olasılıklarını dışlamaz. Çocuğun kromozom raporu, aileye özgü tekrar riskinin hesaplanması için başlangıç bilgisidir; tek başına dış görünüş veya gebelik yaşı bu soruyu yanıtlamaz. (Kaynak)

TANI SONRASI BAKIM VE DESTEK

Patau sendromunun etkileri ciddi olabilir; aileyle görüşmeler hem bilgilendirici hem duyarlı olmalıdır. Bazı mozaik veya kısmi biçimlerde seyir farklı olabilir ve daha uzun yaşayan çocuklar bulunur. Yaşam süresi hakkında genel sayılar bir çocuğun kesin sonucu gibi sunulmamalıdır. Ailenin belirsizlikle ilgili soruları, bakım seçenekleri ve duygusal destek ihtiyacı aynı görüşme içinde ele alınabilir. Gerekirse bilgi tekrar ve farklı biçimlerde açıklanmalıdır. (Kaynak)

Tedaviler mevcut belirtileri ve komplikasyonları yönetmeye yöneliktir. Beslenme veya solunum desteği, kalp sorunlarının değerlendirilmesi ve uygun başka müdahaleler gerekebilir. Amaç, çocuğun ihtiyaçlarına yanıt vermek ve rahatlığını gözetmektir. Bütün çocuklara aynı girişimlerin önerileceği veya bütün girişimlerin dışlanacağı varsayılmaz. Her seçeneğin yararı, yükü ve aile için anlamı bakım ekibiyle konuşulmalıdır. (Kaynak)

Ailelerin destek kuruluşlarına ve psikososyal hizmetlere ulaşması yararlı olabilir. Başka ailelerin deneyimleri yalnız olası yaşam öykülerini gösterir; kendi çocukları için birebir sonuç tahmini sağlamaz. (Kaynak)

TARAMA VE GENETİK DANIŞMANLIK

Gebelikte ultrason ve kanla yapılan taramalar Patau sendromu olasılığını araştırabilir. Tarama sonucu kesin tanı değildir; anne kanından hücre dışı DNA incelemesi de yalnız tarama niteliğindedir, kesin tanı yerine geçmez. Yüksek olasılık veya şüpheli ultrason bulgularında fetal tıp ekibi, tanısal örnekleme seçeneklerini ve sınırlarını açıklar. Koryon villus örneklemesi veya amniyosentez sonrası uygun kromozom incelemesi yapılabilir. Aileye bilgi seçenekleri anlaması için verilir, belirli bir karar dayatılmaz. (Kaynak)

Doğumdan sonra klinik şüphe varsa kan örneğinde doğrulayıcı test yapılabilir. Translokasyon saptanması, ebeveyn kromozom incelemelerinin tekrar riski açısından önemini artırır. Yeni oluşmuş olgularda risk çoğunlukla düşük olmakla birlikte, üreme hücrelerine sınırlı mozaiklik gibi nadir olasılıklar değerlendirilir. Tanı mekanizması bilinmeden bütün ailelere aynı risk yüzdesi verilmemelidir. (Kaynak)