TRİZOMİ 18 (EDWARDS SENDROMU)

TANIM VE KLİNİK DEĞİŞKENLİK

Doğum öncesi büyüme yavaşlığı, düşük doğum ağırlığı, kalp ve başka organ farklılıkları görülebilir. Küçük çene, el parmaklarının birbirinin üzerine gelmesi gibi fiziksel özellikler değerlendirmede ipucu olabilir. Ancak dış görünüş tek başına tanıyı doğrulamaz. Ciddi gelişimsel ve tıbbi gereksinimler sık görülür. Gebelik kaybı ve erken yaşam kaybı riski yüksektir; buna rağmen tek bir çocuğun ne kadar yaşayacağı yalnız tanı adından kesin söylenemez. (Kaynak)

Çoğu olgu üreme hücrelerinin oluşumu sırasında kromozomların ayrılmasındaki rastlantısal değişiklikten kaynaklanır. Ebeveynlerin gebelikte yaptıkları bir davranışla açıklanmaz. Kromozomal yeniden düzenlenmeye bağlı bazı kısmi biçimler ise aileden aktarılabilir. Bu nedenle aileye gelecekteki gebeliklerle ilgili bilgi verilirken kromozom raporunun ayrıntısı önemlidir; bütün olgular için aynı kalıtım açıklaması kullanılmaz. (Kaynak)

BAKIM HEDEFLERİ VE AİLE DESTEĞİ

Tanı gebelik sırasında veya doğumdan sonra konabilir. Aileye bilgi açık, aşamalı ve anlaşılır biçimde verilmelidir. Tam, mozaik ve kısmi biçimlerde seyir farklı olabilir; daha uzun yaşayan çocuklar da vardır. Genel istatistikler belirsizliği açıklamaya yardımcı olabilir, fakat bir bebeğin bireysel yaşam süresini kesinleştirmez. Ailenin soruları ve tekrar görüşme ihtiyacı önemsenmelidir; bütün kararların tek görüşmede verilmesi beklenmemelidir. (Kaynak)

Bakım, bebeğin mevcut sorunlarına ve ailenin sağlık ekibiyle görüştüğü hedeflere göre düzenlenir. Beslenme, solunum ve kalp gibi alanlarda destek gerekebilir. Tedaviler belirtileri azaltmayı ve çocuğun rahatlığını gözetir. Her çocuğun aynı girişimlerden yarar sağlayacağı varsayılmaz. Çocuğun tıbbi durumu, olası yararlar ve yükler birlikte konuşulmalıdır. Aileye yalnız tanı adı verilmesi, bireysel bakım planının yerine geçmez. (Kaynak)

Aile destek kuruluşları, benzer deneyimleri yaşayan kişilerle bağlantı sağlayabilir. Bu deneyimler yararlı olsa da başka bir çocuğun seyri kişisel prognoz olarak alınmamalıdır. (Kaynak)

Ağrı kontrolü ve palyatif destek, bakım planının uygun parçaları olabilir; bu destekler çocuğun rahatlığını ve ailenin ihtiyaçlarını gözetir. (Kaynak)

TARAMA, TANI VE AKIL KARTI

Gebelik taramaları belirli bir kromozom farklılığının olasılığını hesaplar; yüksek olasılık kesin tanı değildir. Anne kanından hücre dışı DNA incelemesi de taramadır. Tanısal değerlendirme için uygun koşullarda koryon villus örneklemesi veya amniyosentezle alınan materyalde kromozom incelemesi önerilebilir. İşlemlerin yararı, sınırları ve riskleri uzmanla konuşulur. Ultrason birden fazla yapısal bulguyu gösterebilir fakat tek başına bütün genetik soruları cevaplamaz. (Kaynak)

Doğum sonrasında şüpheli bulgular varsa kan örneğinde doğrulayıcı inceleme yapılabilir. Mozaik olgularda farklı dokuların etkilenmesi, kan sonucundan klinik şiddeti kesin olarak öngörmeyi güçleştirir. Kromozomal yeniden düzenlenme saptandığında ebeveyn karyotipleri tekrar riskinin açıklanmasında önemli olabilir. Ailede ilk kez görülen olguda da riskin koşulsuz sıfır olduğu söylenmez; gerektiğinde genetik danışmanlık alınır. (Kaynak)