USHER SENDROMU

Usher sendromu, işitme kaybı ile retinitis pigmentosa adı verilen retina hastalığının birlikte bulunduğu kalıtsal bir tablodur. Denge sistemi de etkilenebilir. Görme sorunu sıklıkla loş ışıkta güçlük ve çevresel görme alanının daralmasıyla fark edilir. Çocuk eşyalara çarpabilir, ışık değişimine uyum sağlamakta zorlanabilir veya karanlıkta hareket etmekten kaçınabilir. İşitme ve görme kaybı birlikte olduğunda iletişim ve günlük yaşam gereksinimleri ayrı ayrı değerlendirilmelidir.

Klinik tipler aynı seyri göstermez. Tip I, doğuştan ileri işitme kaybı ve belirgin vestibüler etkilenmeyle ilişkilidir; tip II kapsamında vestibüler yanıtlar korunmuş veya değişken olabilir. Alt tip, yalnız tek bir belirtiye bakılarak belirlenmez. İşitme ve retina işlevi testleri genetik bulgularla birlikte yorumlanır; benzer görme ve işitme birlikteliği başka genetik nedenlerle de ortaya çıkabilir.

Göz değerlendirmesi genişletilmiş göz dibi muayenesi, görme alanı ve gerektiğinde elektroretinografi, optik koherens tomografi veya fundus otofloresansı gibi testleri içerebilir. İşitme ve denge incelemeleri de plana eklenir. Az görme yardımcıları, görme rehabilitasyonu, işitme cihazları veya uygun kişide koklear implant işlevsel desteğin parçalarıdır.

Erken iletişim desteği yalnız bir cihaza indirgenmemelidir. Tip I için güncel öneriler işaret dilini erken dönemde iletişim seçeneği olarak ele alır; görme azaldığında dokunsal iletişim becerileri de gerekebilir. Dengeye yönelik fizik tedavi, psikososyal destek ve aile gereksinimlerinin düzenli değerlendirilmesi bakımın önemli parçalarıdır.

Genetik ve RNA temelli tedaviler araştırılmaktadır; başka bir retina genine yönelik onay, bütün Usher hastaları için onay anlamına gelmez. Yüksek doz A vitamini kendi kendine başlanmamalıdır: ilerlemeye etkisi için kanıt güçlü değildir ve zarar verebilir.

Yeni bir çok merkezli araştırmada implant uygulanan seçilmiş kişilerde işitme ölçümleri iyileşmiştir. Ancak küçük alt gruplar ve değişken takip süreleri nedeniyle bu sonuç her hastada aynı düzeyde konuşma başarısı veya normal işitme garantisi olarak sunulamaz.