WAGR SENDROMU

PROFESYONEL: ANAMNEZ

Aniridi ve diğer göz sorunlarının başlangıcı, önceki tümör/nefrojenik kalıntı, böbrek ameliyatı, genital/üriner anomaliler ve gelişim basamakları kaydedilir. Kabızlık, solunum, uyku, davranış ve erken kilo artışı ayrıca sorgulanır.

Önceki Wilms tedavisinin cerrahi ve onkolojik ayrıntıları alınır. Tarihsel NWTS kohortunda başarılı tümör tedavisinden yıllar sonra son dönem böbrek hastalığı görülmüştür; tümör remisyonda diye renal öykü önemsizleşmez.

PROFESYONEL: FİZİK MUAYENE

Kan basıncı, büyüme/kilo, karın, dış genital yapı, nörogelişim ve omurga değerlendirilir. Aniridi tüm gözü etkileyebileceğinden yalnız iris görünümüyle yetinilmez; kornea, lens ve göz içi basıncı uzman tarafından incelenir.

Dış genital görünümün olağan olması iç genital veya üriner anomalileri dışlamaz. Bu nedenle değerlendirme muayeneyle sınırlandırılmamalı, kişiye uygun görüntülemeyle tamamlanmalıdır.

PROFESYONEL: AYIRICI TANI

İzole PAX6 ilişkili aniridi ile WT1 ilişkili hastalık WAGR ile aynı değildir. WT1 ve PAX6’yı birlikte içeren delesyon araştırılır. Aniridi yokluğu WAGR’ı kesin dışlamaz; bütün fenotip ve moleküler sonuç birlikte yorumlanır.

Geniş delesyonlar komşu sendrom bölgelerini de kapsayabilir. 2026 genomik çalışmada WAGR ile Potocki–Shaffer birlikteliği saptandı; bu durumda osteokondromlar gibi ek bulgulara yönelik değerlendirme gerekebilir.

PROFESYONEL: TANISAL YAKLAŞIM

Uyumlu bulgularla birlikte 11p13’te WT1 ve PAX6’yı içeren heterozigot delesyon tanıyı destekler. Kromozomal mikrodizin veya uygun kopya sayısı analizi kullanılır. Yalnız tek gen dizilemesi delesyon kapsamını yeterince açıklamayabilir.

Delesyonun sınırları ve ek genler rapordan doğrulanmalıdır. Genomik seride yalnız 42 kişinin delesyonu tam tanımlıydı; LMO2 kaybı ile Wilms riski arasında anlamlı ilişki bulunmaması, tek gen sonucuyla taramayı kesme gerekçesi değildir.

Çoğu olgu yeni oluşan delesyondur; nadiren ebeveynde dengeli yeniden düzenlenme bulunabilir. Genetik danışmanlıkta ebeveyn incelemesi ve yineleme riski aileye özgü ele alınır.

PROFESYONEL: TEDAVİ VE DESTEK

Bakım pediatri, genetik, göz, nefroloji/üroloji, gelişim ve gerektiğinde onkoloji işbirliğiyle yürütülür. Görme desteği, erişilebilir eğitim ve erken gelişimsel hizmetler hastaya uyarlanır. Genital anomalilere yönelik kararlar uzman değerlendirmesi gerektirir.

Wilms tümörü gelişirse tedavi uzman çocuk onkolojisi protokolüne göre planlanır. SIOP serisi mevcut protokollerle tedavi edilebilirliği desteklerken komplikasyonların ve kalan böbreğin yakın izlenmesini vurgular. Bu çalışma tek başına bir ameliyat veya kemoterapi şeması seçtirmez.

PROFESYONEL: UZUN DÖNEM İZLEM

2021 WAGR bakım önerisi, sekiz yaş altında üç ayda bir renal ultrason; sekiz yaş sonrasında öykü ve güncel bulgulara göre kişiselleştirme önerir. Yaş sınırı bütün renal izlemin bittiği anlamına gelmez. Onkoloji ekibi tarama planını açıkça yazmalıdır.

Yıllık kan basıncı, idrar albumin/kreatinin oranı ve kreatinin/eGFR değerlendirilir. Görme, gelişim ve metabolik gereksinimler izlenir; çocukluktan erişkin hizmetlere geçiş planlanır.

Uzun süreli renal risk tümörün kısa dönem yanıtından ayrı bir sonuçtur. Eski kohortun sağkalım yüzdeleri günümüzde yeni tanı alan kişiye doğrudan prognoz olarak sunulmamalıdır.

PROFESYONEL: KIRMIZI BAYRAKLAR VE SEVK

Hematüri veya karında kitle/şişlik yeni tümör açısından hızlı değerlendirilir. Hipertansiyon ve proteinüri renal bozulmayı gösterebilir; nefroloji incelemesi geciktirilmez.

Tümör tedavisi sırasında komplikasyon şüphesi ve kalan böbreğin işlevinde kötüleşme onkoloji-nefroloji ortak değerlendirmesini gerektirir. Bilateral tutulum olasılığı, korunacak böbrek dokusunun önemini artırır.