WİLLİAMS SENDROMU

TANIM VE FARKLI İHTİYAÇLAR

Görsel mekânsal görevler, örneğin şekil oluşturma veya parçaları birleştirme, bazı kişiler için zor olabilir. Kaygı, dikkat sorunları ve seslere duyarlılık görülebilir. Herkesin aynı kişilikte, daima neşeli veya müzikte üstün olduğu varsayılmamalıdır. Sendromla ilişkilendirilen genel özellikler, bireyin kendi deneyiminin yerine geçmez. Yüz özellikleri değerlendirmede ipucu olabilir fakat dış görünüm tek başına tanı değildir. (Kaynak)

Kalpten çıkan ana damarın kapak üstü bölümünde daralma önemli bulgulardandır. Başka damarlar da daralabilir ve yüksek tansiyon görülebilir. Bazı kişilerde kandaki kalsiyum düzeyi yüksek olabilir. Bu farklılıklar, yalnız gelişimsel desteğe odaklanmanın yeterli olmayacağını gösterir. Kalp damar sağlığı ve diğer tıbbi ihtiyaçlar öğrenme desteğiyle birlikte ele alınmalıdır. Anesteziyle ilişkili riskler nedeniyle tanının işlem öncesinde bildirilmesi önemlidir. (Kaynak)

Bebeklikte beslenme ve kilo alımı sorunları bulunabilir. Kas tonusu veya eklem özellikleri hareket gelişimini etkileyebilir; bu bulguların şiddeti kişiden kişiye değişir. (Kaynak)

TANIDAN KİŞİSEL BAKIM PLANINA

Muayene, büyüme örüntüsü ve kalp bulguları Williams sendromunu düşündürebilir; tanı genetik incelemeyle doğrulanır. Kan basıncı veya kalsiyum yüksekliği tek başına tanı koydurmaz. Genetik değerlendirme, benzer bulgulara yol açabilen diğer durumlarla ayrım yapılmasına yardımcı olur. Aile görüşmesinde sonuç kadar, çocuğun o anda hangi desteğe ihtiyaç duyduğu da ele alınmalıdır. Tanı, bütün geleceği belirleyen tek bir cümle olarak sunulmamalıdır. (Kaynak)

Kalp damar izlemi, gelişimsel değerlendirme ve terapiler birlikte planlanır. Tansiyon yüksekliği veya damarlardaki daralma, kardiyoloji tarafından durumuna uygun biçimde yönetilir. Bazı kişilerde girişim veya cerrahi gerekli olabilir; bütün çocuklara aynı tedavi uygulanmaz. Nöropsikolojik değerlendirme öğrenme profilini daha ayrıntılı ortaya koyabilir ve eğitim planının kişiye uyarlanmasına yardımcı olur. Motor, dil ve günlük yaşam becerileri için fizyoterapi veya ergoterapi gibi destekler kullanılabilir. (Kaynak)

Williams sendromu yaşam boyudur; sağlık ve destek ihtiyaçları yaşla değişebilir. Çocukluktaki bakım planı erişkinlikte yeniden değerlendirilir, kişinin işlevi ve günlük hedefleri de dikkate alınır. (Kaynak)

GENETİK VE GÜVENLİK: AKIL KARTI

Tanı, 7q11.23 bölgesindeki karakteristik delesyonun gösterilmesine dayanır. Çoğu kişide bu değişiklik ailede yeni ortaya çıkar. Williams sendromlu kişinin her gebeliğinde ilgili delesyonu aktarma olasılığı yüzde ellidir; bu olasılık çocukta bütün bulguların aynı şiddette olacağını söylemez. Aileye özgü genetik danışmanlık, sonucu ve olası üreme seçeneklerini açıklar. Ebeveynin davranışı üzerinden suçluluk oluşturmak uygun değildir. (Kaynak)

İzlemde kalp damar sağlığı, kan basıncı, kalsiyum ve tiroit gibi alanlar önemlidir. Sedasyon veya cerrahi öncesinde anestezi değerlendirmesi ve gerekli kalp incelemeleri planlanmalıdır. Basit görünen bir işlem için bile tanı ilgili ekiple paylaşılır. Kalsiyum veya D vitamini takviyesi kendi kendine başlanmamalıdır; kalsiyum yüksekliği olasılığı nedeniyle ihtiyaç uzman tarafından değerlendirilir. Bu uyarı, bütün besinleri gelişigüzel kısıtlamak anlamına gelmez. (Kaynak)