WİLSON HASTALIĞI

BAKIR BİRİKİMİ NEDEN OLUR?

Belirtiler çocukluk, ergenlik veya erişkinlikte başlayabilir. Karaciğer etkilenmesi, sarılık, karında sıvı birikimi veya yorgunluk gibi bulgularla kendini gösterebilir. Titreme, hareket ve konuşma güçlüğü, yutma sorunları veya ruhsal değişiklikler de görülebilir. Gözde Kayser-Fleischer halkası olarak adlandırılan bakır birikimi bazı kişilerde bulunur. Her hastada aynı belirti veya aynı başlangıç yaşı beklenmez; yalnız gözde halka görülmemesine bakılarak hastalık dışlanmaz. (Kaynak)

Kalıtım otozomal çekiniktir. Genellikle hastalık, ATP7B geninin iki kopyasında hastalıkla ilişkili değişiklik bulunmasıyla ortaya çıkar. Anne ve baba çoğu kez belirti göstermeyen taşıyıcılardır. Taşıyıcılık ile hastalık aynı şey değildir. Ailede bir kişide tanı konması, yakınların uygun değerlendirmesini gündeme getirir; ancak bütün akrabalar otomatik olarak hasta kabul edilmez. Risk aileye özgü genetik danışmanlıkla açıklanır. (Kaynak)

TEDAVİ VE SÜREKLİLİK

Tedavide bakırın vücuttan uzaklaştırılmasını sağlayan ilaçlar veya bağırsaktan bakır emilimini azaltan yaklaşımlar kullanılabilir. Hangi yöntemin seçileceği belirtilere, organ durumuna ve tedaviye yanıta bağlıdır. Tedaviyi yalnız bir vitamin veya besin takviyesi gibi görmek doğru değildir. İlaçların etkisi ve yan etkileri düzenli kan ve idrar incelemeleriyle izlenir. İnternetten edinilen dozlar kişisel tedavi planının yerine geçmez. (Kaynak)

Tedavi genellikle yaşam boyu sürer. Kişi kendini iyi hissettiğinde ilacı bırakmak, bakırın yeniden birikmesine ve ciddi karaciğer sorunlarına yol açabilir. Yan etki veya ilaç kullanmada güçlük varsa kendi başına kesmek yerine bakım ekibiyle görüşülmelidir. Beslenme düzenlemesi yardımcı olabilir, fakat reçeteli tedavinin alternatifi değildir. Gebelik planı veya gebelik durumunda ilaçlar kendiliğinden bırakılmaz; uzman değerlendirmesiyle planlanır. (Kaynak)

Ağır karaciğer yetmezliğinde nakil değerlendirmesi gerekebilir. Erken tanı ve tedavi organ hasarını azaltabilir; bu nedenle aile taramasının amacı yalnız genetik bilgi edinmek değil, gerekli bakımı zamanında başlatmaktır. (Kaynak)

Kontrollerde yalnız bakır değerleri değil, tedavinin günlük yaşamda uygulanabilirliği de konuşulmalıdır. Tedaviyi sürdürmekte zorlanan kişi bunu ekibiyle paylaşmalıdır. (Kaynak)

TANI VE AKIL KARTI

Tanı; muayene, karaciğer ve nörolojik bulgular, kan ve idrar bakır incelemeleri, serüloplazmin, göz muayenesi ve gerektiğinde genetik testlerin birlikte değerlendirilmesine dayanır. Tek bir normal serüloplazmin sonucu hastalığı kesin dışlamaz; düşük sonuç da tek başına tanı koydurmaz. Bazen karaciğer dokusundaki bakırın değerlendirilmesi gerekebilir. Testler, klinik duruma göre yorumlanır; farklı nedenlerle değişebilen bir laboratuvar değerine bütün karar yüklenmez. (Kaynak)

İki ebeveynin taşıyıcılığı doğrulandığında her gebelikte hastalıklı çocuk olasılığı yüzde yirmi beştir. Bu, dört çocuğun mutlaka birinin etkileneceği anlamına gelmez; her gebelik için ayrı olasılıktır. Ailede bilinen genetik değişiklikler yakınların değerlendirilmesine yardımcı olabilir. Belirti başlamadan saptanan kişilerde de tedavi planlanabilir. Karaciğerin hızla kötüleşmesi, sarılıkla birlikte bilinç değişikliği veya belirgin kanama gibi durumlar acil değerlendirme gerektirir. (Kaynak)