X'E BAĞLI ADRENOLÖKODİSTROFİ

Belirtilerin zaman çizelgesi, önceki tıbbi öykü ve ailede benzer nörolojik veya adrenal hastalık bulunup bulunmadığı değerlendirilir. Öykü, fizik muayene ve uygun testlerle birlikte yorumlanmalıdır. Kan testleri genetik ve adrenal değerlendirmeye katkı sağlar; beyin MR incelemesi beyaz cevher değişikliklerini gösterebilir.

Nörolojik değerlendirmede yürüyüş, bacak gücü ve spastisite; ayrıca görme ve bilişsel işlevdeki değişiklikler araştırılır. Serebral tutulum ve miyelopati birbirinden bağımsız gelişebileceğinden yalnız yürümenin iyi olması diğer tutulumları dışlamaz.

Adrenal etkilenmeyi düşündüren kilo kaybı, güçsüzlük ve cilt rengindeki koyulaşma da değerlendirilmelidir.

Yağ asidi yüksekliği başka peroksizomal hastalıklarda da görülebilir. Diğer lökodistrofiler ve kalıtsal spastik paraplejiler klinik, görüntüleme ve genetik bulgularla ayrılır. Bir test sonucu tek başına bütün beyaz cevher hastalıklarını ayıran bir işaret olarak kullanılmamalıdır.

TANI VE TESTLERİN SINIRLARI

ABCD1 sonucunun klinik anlamı ve biyokimyasal bulgular birlikte değerlendirilir. Kadınlarda normal yağ asidi sonucu hastalığı tek başına dışlamaz; uygun moleküler değerlendirme gerekir. Tanısı doğrulanmış kişide beyin görüntülemesi ve adrenal değerlendirme, hangi organların etkilendiğini belirlemek için ayrıca planlanır.

TEDAVİ VE GÜVENLİK

Erken serebral hastalıkta uygunluk uzman merkezde değerlendirilir. Skysona’nın ABD endikasyonu seçilmiş erkek çocuklarla sınırlıdır; hematolojik kanser ve ciddi enfeksiyon riski konusunda danışmanlık gerekir. Bu yaklaşım adrenal yetersizliği tedavi etmez ve bütün hastalık biçimlerine genellenemez.

Semptomatik bakımda sertlik ve nöbetler için ilaçlar, kas spazmları ve hareket kısıtlılığı için fizik tedavi kullanılabilir. Gereksinim halinde hareket yardımcıları planlanır; bu destekler hastalığın kökenini ortadan kaldıran tedaviler değildir.

Erkeklerde belirti bulunmasa da serebral ve adrenal tutulum için düzenli tarama sürdürülür; kadınlarda aynı rutin tarama programı uygulanmaz.

Çocukların bakımında metabolizma, endokrinoloji ve nöroloji ekiplerinin yanı sıra fizyoterapi, dil-konuşma terapisi, beslenme ve psikoloji desteği gerekebilir. İlerlemiş serebral hastalıkta semptom kontrolü ve palyatif bakım da bakım planının parçasıdır.

ACİL UYARILAR VE SEVK

Adrenal kriz kuşkusu acil sevk nedenidir. Aileye kötüleşme belirtileri, acil yardım çağrısı ve kendisine verilmiş güvenlik planı açıklanmalıdır. Steroid ilacın aniden kesilmemesi ve hastalık ya da ameliyat sırasında uzman önerisine göre düzenlenmesi önemlidir.

Yeni öğrenme, davranış, görme veya yürüme değişikliği gelişirse serebral tutulum açısından uzman değerlendirmesi geciktirilmemelidir.