X'E BAĞLI AGAMMAGLOBULİNEMİ

X’e bağlı agammaglobulinemi, kısaca XLA, mikroplara karşı savunmada kullanılan antikorların üretimini ciddi biçimde azaltan kalıtsal bir bağışıklık hastalığıdır. BTK adlı gendeki hastalık yapıcı değişiklikler, B lenfositlerinin olgunlaşmasını engeller. Hastalık çoğunlukla erkeklerde görülür. Bebek doğduktan hemen sonra belirgin hastalık olmayabilir; anneden geçen antikorların azalmasıyla tekrarlayan kulak, sinüs ve akciğer enfeksiyonları belirginleşebilir. Bademciklerin veya lenf bezlerinin çok küçük olması değerlendirmede ipucu sağlar, ancak tek başına tanı koydurmaz.

Tanı, enfeksiyon öyküsüyle kan incelemelerinin birlikte yorumlanmasını gerektirir. Antikor düzeylerinin düşüklüğü, dolaşımdaki B hücrelerinin azlığı ve uygun klinik bağlamda BTK incelemesi değerlendirilir. Benzer laboratuvar bulguları başka kalıtsal antikor hastalıklarında da görülebildiğinden, her düşük antikor sonucu XLA olarak adlandırılmaz. Genetik sonucun hastalık tablosuyla uyumunu uzman ekip değerlendirir.

Tedavinin temeli, eksik antikorların damar yoluyla veya cilt altından düzenli olarak yerine konmasıdır. Bu tedavi bağışıklık sisteminin kendi antikor üretimini düzeltmez ve bütün enfeksiyonları engelleyemez. Ortaya çıkan enfeksiyonlar gecikmeden tedavi edilir; bazı hastalarda koruyucu antibiyotik gerekir. Canlı virüs içeren aşılar uygun değildir. Diğer aşıların seçimi ve zamanı, kişinin tedavisini bilen ekiple planlanmalıdır. Doz veya uygulama aralığı kişisel değerlendirme olmadan değiştirilmemelidir.

Uzun süreli bakım yalnız kan antikor düzeyini izlemekten ibaret değildir. Araştırmalarda tedavi alan kişilerde de bronşların kalıcı genişlemesi olan bronşektazi görülebildiği gösterilmiştir. Bu nedenle devam eden öksürük, tekrarlayan akciğer enfeksiyonu ve solunum işlevindeki değişiklikler ayrıca değerlendirilir. Bir araştırma grubundaki hastalık oranı, her bireyin gelecekteki riskini kesin olarak belirlemez.

Ailede tanı konması, yakınların taşıyıcılık ve gebelik öncesi danışmanlık seçeneklerini konuşmasına da olanak verir. Test yaptırmak ve üreme seçeneklerini değerlendirmek kişisel kararlardır; aileye bilgi verilirken baskı kurulmaz. Akrabalara ilişkin genetik danışmanlık hastanın enfeksiyon tedavisinden farklı, ancak uzun dönem bakımın tamamlayıcı bir bölümüdür.