X'E BAĞLI HİPOFOSFATEMİ

Aile öyküsü, çocukluk deformiteleri, kısa boy, cerrahi, kırık ve diş apseleri sorgulanır. Yeni varyant nedeniyle aile öyküsü olmayabilir. Önceki fosfat/D vitamini tedavisinin yararı ve yan etkileri kaydedilir.

Çocukta boy/büyüme, kilo, baş çevresi, kan basıncı ve iskelet şekli değerlendirilir. Yürüme ve yaşa uygun ağrı değerlendirmesine diş muayenesi eşlik eder. Baş ağrısı, kusma veya gelişim becerilerinde kayıp varsa nörolojik ve göz dibi değerlendirmesi gerekir. Her testin rutin tekrarı zorunlu değildir.

D vitamini eksikliği, başka kalıtsal fosfat kaybı nedenleri ve erişkinde tümöre bağlı osteomalazi ayırt edilir. Düşük serum fosfatı yaşa uygun yorumlanmalı; renal kayıp gösterilmelidir. Erişkin ağrısında osteomalazi yanında entezopati ve erken dejeneratif eklem hastalığı da bulunabilir; tek mekanizma varsayılmaz.

TANI VE TESTLERİN SINIRLARI

Klinik, renal fosfat kaybını gösteren biyokimya ve iskelet görüntülemesi birleştirilir. FGF23 ve PHEX analizi yardımcıdır; patojenik/olası patojenik varyant doğrulayıcıdır, fakat her hastada bulunması şart değildir. Önemi belirsiz PHEX varyantı tek başına tanı koydurmaz.

TEDAVİ VE GÜVENLİK

Erişkinde kırık/psödofraktür varlığında burosumab tedavisiz izleme tercih edilir; diğer erişkinlerde karar belirtiler ve kanıtın gücüne göre bireyselleştirilir. Burosumab yoksa semptomatik erişkinde fosfat ve aktif D vitaminiyle konvansiyonel tedavi değerlendirilebilir. Çocuklarda seçenekler ayrı pediatrik kılavuza göre düzenlenir; ilaç erişimi ve yerel ruhsat koşulları kontrol edilir.

Büyüme ve işlev, ağrı, diş sağlığı, fosfat-kalsiyum dengesi, ALP, PTH ve böbrek işlevi izlenir. Böbrek ultrasonu tedavi ve nefrokalsinoz riskine göre seçilir. Erişkin bakıma geçişte tedavi geçmişi ve komplikasyonlar devredilir; izlem yalnız tek bir fosfat ölçümüne indirgenmez.

ACİL UYARILAR VE SEVK

Burosumab sırasında nefes darlığı, ağız/dudaklarda şişme veya yaygın alerjik belirtiler acil değerlendirme gerektirir. Oral fosfat ve aktif D vitamini burosumabla birlikte kullanılmamalıdır. Hiperfosfatemi ve ağır böbrek hastalığı önemli güvenlik sınırlamalarıdır; tedavi geçişini uzman planlamalıdır.